GITELMAN综合征相关论文
Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变，以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征。除SLC12A......
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＜正＞1病例介绍患者，女，20岁，因反复手麻、四肢乏力7年于2021年8月25日入院。患者7年前无明显诱因出现左手麻木，于当地医院就诊，辅助检查提......
＜正＞血清钾浓度＜3.5mmol/L称为低钾血症（hypokalemia）。多数低钾血症患者无症状或症状不典型。当患者反复出现低钾血症或合并其他疾病,......
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Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要累及肾脏，但也可引起其他的并发症，且容易合并及其疾病出现，包括糖代谢异常、生长发育及......
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该文报道1例38岁女性患者，反复低钾血症伴碱性尿、尿钾升高，多次查抗核抗体及抗干燥综合征A（SSA）抗体阳性，外院曾疑诊为干燥综合征合并......
中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者.抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进......
目的 总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平.方法 回顾性分析2007年1月至2......
期刊
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,1966年由Gitelman等[1]首次报道,是由编码肾脏远曲小管钠-氯协同......
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状.......
目的 报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识.方法 回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包......
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和......
期刊
总结4例Gitelman综合征继发横纹肌溶解症患者的护理经验.护理要点:深入分析低钾、低镁原因,自行设计疾病症状监测表,动态评估补钾......
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通过对临床诊断为Gitelman综合征病例的分析总结,了解其临床特点，Gitelman综合征是一种编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT......
会议
Gitelman综合征为一种常染色体隐性遗传疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现。其发病早，低钾程度显著，常规补钾效果不明显。本例中患......
会议
患者中年女性，以顽固性低钾血症为主诉就诊，患者特点为低血钾、高尿钾，血PH为碱中毒，不合并高血压，需考虑使用利尿剂所致低钾血症、Gite......
会议
Gitelman综合征(GS)是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病，患病率约为1-10/40，000。在遗传性肾小管疾病中最为常见，临床特征为低钾代谢性......
会议
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和......
期刊
目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全......
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增......
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿......
目的研究8例Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿的遗传学病因并且分析其临床特点，为该类患儿的精确诊断和遗传咨询提供依据。......
儿童Gitelman综合征临床表现无特异性，基因检测为其确诊的金标准，目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主，实验......
最近，众多学者应用现代分子遗传学技术对两种临床经典的肾小管疾病，即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Bartter综合征和Gitelman综合......
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目的总结Gitelman综合征(GS)的临床特点，以提高对GS的认识。方法对2008年至2018年在郑州大学第一附属医院就诊的34例GS患者的临床资......
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本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院，患者自幼身材矮小，存在多种电解质紊乱，包括......
目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析，明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期......
报道1例因痛风性关节炎而诊断出Gitelman综合征的病例。患者系27岁青年女性，诊断为痛风性关节炎3年余，期间多次查血尿酸偏高，血钾偏低......
目的观察不同尿钙水平Gitelman综合征（GS）患者的临床特点，探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法收集2016—2018年来自中国国家罕见......
患者以间断四肢乏力起病，发现低钾血症，首诊考虑Graves病（Graves disease，GD），经抗甲状腺功能亢进（甲亢）及补钾治疗后，甲状腺功能基本恢复正......
期刊
采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示，先证者存在SLC1......
Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的......
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实......
报道1例以"咳嗽、胸闷、乏力伴四肢麻木"为主要临床表现患者的诊治过程，分析低钾血症的诊断及鉴别诊断临床思路。......
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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由基因SLCl2A3发生突变导致噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT......
收集3例Gitelman综合征(GS)患者的临床资料，并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA，应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显......
目的分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点。方法以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象，分析其......
目的探讨Gitelman综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床......
目的报道2例家族性Gitelman综合征；重点介绍其基因、分类、治疗、预后。方法分析2例家族性Gitelman综合征患者1年的随访临床资料。......
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报道1例Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）继发齿状突加冠综合征（Crowned dens syndrome，CDS），国内尚无报道。老年女性患者，因"突发颈......
对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新......
该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一......
目的探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点。方法收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综......
Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症......
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(R......
目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法......
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为......
目的 筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因.方法 纳入2015年1月一2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科......
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