MENKES相关论文
Ｍｅｎｋｅｓ病（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ）是一种严重Ｘ连锁隐性铜代谢疾病，主要症状为神经变性、结缔组织异常和发育停滞。各种铜依赖性酶因铜吸收不良和铜的利用率降低而缺......
现以明确肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）和发扭结综合征（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ，ＭＤ）的病因是基因异常，其控制基因的酶蛋白是Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶铜转移膜蛋白。ＭＤ是ＡＴＰ７Ａ，ＷＤ是ＡＴＰ７Ｂ。两种病基因......
Wilson病是铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,由于铜蓄积引起对肝、脑的毒性。其基因(WD)已定位于染色体13q14.3。在这一区域构建的......
Menkes综合征是一种致死性X-连锁隐性遗传病,以铜代谢障碍和进行性中枢神经系统损害为特征,其病因和发病机理仍不清楚。作者通过对......
Menkes扭发综合征是一种神经变性疾病,以癫痫发作,精神运动迟钝,生长缓慢和头发异常为特征,1962年由Menkes等首先报告.此后已有40......
Menkes钢发综合征是由于铜代谢异常引起的遗传代谢病,主要表现为头发硬,易断裂及反复抽搐。为X连锁隐性遗传。1962年以来,文献报......
Management of hyperplastic gastric polyp following upper gastrointestinal bleeding in infant with Me
We report a case of an infant with Menkes’ disease(MD) presented at the age of five months,with coffee ground vomiting,......
Menkes病（MD）又称卷毛综合征,是一种罕见的遗传性神经变性病,呈X-连锁隐形遗传[1]。现报告1例如下。1病例患儿男,2个月27 d,因＂反复抽......
<正> Menkes氏于1962年报道了一种有大脑、小脑退行性变,严重发育障碍,头发异常, 迅速进展为植物性存活或去脑状态的伴性隐性遗传......
