NPHS2基因相关论文
目的分析1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿家系的临床特征，并对可能的致病基因进行筛查。方法调查1个以蛋白尿为主，伴镜下血尿的汉族家系，收......
目的：研究Nephrin与Podocin两种蛋白质的编码基因NPHS1与NPHS2的单核苷酸多态性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿的关系......
第一部分20例南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrom......
1.目的：原发性肾病综合征（PNS）是儿童最常见的肾小球疾病，根据患儿对激素治疗的疗效，可分成激素敏感型肾病综合征（SSNS）和激素耐药型肾病......
目的:原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童最常见的肾小球疾病,以大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和浮肿......
目的分析汉族慢性肾衰竭（CRF）儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点。方法研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。......
目的 分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成......
目的 分析中国北方地区IgA肾病患者NPHS2基因多态性及其与IgA肾病患者蛋白尿和肾功能的关系。方法 将IgA肾病患者按临床表现分为肾......
目的分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿NPHS2基因突变及其特点。方法收集30例SRNS患儿（男19例，女11例）和20例健康儿童病例资料。采集S......
目的 研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,......
目的通过在真核细胞中表达突变基因,探讨NPHS2基因突变对podocin分子表达和分布的影响。方法构建分别含有野生型NPHS2编码区cDNA、......
目的探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）患者NPHS2基因突变及其特点。方法采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性......
目的：本研究充分利用大样本病人探讨NPHS2基因C（-601）T-C357 T单倍型对IgA肾病的影响。方法：选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病......
新近认识的Podocin分子为肾小球裂孔膜上继nephrin后又一个被确定的蛋白分子,属Stomatin蛋白家族.Podocin参与肾小球滤过屏障的正......
目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床......
激素耐药型肾病综合征病情复杂，临床治疗相当棘手，大部分将进展为终末期肾病，故阐明该疾病发病机制对临床基因筛查、诊断、治疗等有重......
目的 报道家族性激素反应性肾病综合征,分析其临床病理特点及家族发病的特点,及其与NPHS2基因的关系。方法 分析患者临床及病理表......
