研究背景与目的:PRKAG2基因突变可导致心脏功能紊乱,典型特征是:心室预激、进展性心脏传导功能障碍、心脏肥厚,以及心肌细胞糖原过......

目的:对一个家族性心肌肥厚家系成员进行临床资料收集及致病基因筛查,挖掘家族性心肌肥厚的致病基因,探究临床症状的分子生物学基......

PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型......

本文从以下几个方面进行论述：　　第一部分 Liddle综合征致病基因突变筛查及基因型表型分析　　Liddle综合征是一种常染色体显性遗......

PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋......

研究背景:PRKAG2心脏综合征家系呈家族遗传性,属常染色体显性遗传;特点是家系成员可出现多种复杂的心脏病变,以心肌肥厚、传导系统......

背景:PRKAG2心脏综合征主要临床表型为:心肌肥厚、心室预激以及逐步进展的心脏传导系统病变,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,......

<正>代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征。它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引......

目的：探讨PRKAG2心脏综合征中R302Q突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响。方法：用表达增强型绿色荧光蛋白（enhanced green fluoresc......