先天性无痛无汗症相关论文
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory a......
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和对疼痛刺激不敏感为基本特征的罕见的隐性遗传性疾病，出生即有发育缺陷，死亡率高，人群发病率极低......
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with an-hidrosis,CIPA)是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的遗传性......
先天性无痛无汗症(congenitalinsensitivitvtopainwithanhidrosisCIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，为常染色体隐性遗......
会议
先天性无痛无汗症( Congenital insensitivity to pain with an-hidrosis,CIPA)是临床上较为罕见的一种遗传性疾病,临床以痛觉丧失......
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出......
目的报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系......
目的:探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）......
目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集......
先天性A-2型短指是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床表现为食指(趾)远端指(趾)骨桡侧偏曲,造成患者手足功能与外观障碍。......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以痛觉丧失、无汗、反复发热、自残、发育迟缓、......
目的:报告1例先天性无痛无汗症患儿的临床特点,提高临床认识,以期对CIPA的诊断和治疗有所启示.方法:收集1例患儿的临床资料和影像......
罕见病是指那些发病率极低的疾病,多数病因和发病机制不明确,其ICD编码也因其罕见的特性而显得复杂.根据先天性无痛无汗症的病因确......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
病历资料患儿，男，9个月，主因反复高热、间断抽搐5个月入院。忠儿为第1胎第1产，足月顺产，生后无窒息，出生体重3．15kg，现7．5kg，身长72cm。父母......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。作者从CIPA的发病机制......
报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5000种疾病筛查,并对候选基因变异......
目的对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访。方法男性......
患者,女,6岁。因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院。患者系足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族病史。患者出生后发育迟缓,6岁智力......
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型。该病属少见的常染色体隐性遗传性疾病，因是罕见疾病，病例稀少，所以实际发生率并不......
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity topain with anhidrosis,CIPA）是一种罕见遗传性感觉自主神经障碍,主要表现为先天性全......
期刊
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）Ⅳ型[1,2],属染色体......
1 临床资料例1 患儿,男,4天,主因全身皮疹4天,加重1天入院。患儿系G<sub>1</sub>P<sub>1</sub>,孕41<sup>+1</sup>周,在家土法接生......
患儿女．11岁．主因左踝扭伤1个月余入院。患儿为足月顺产第1胎，智力稍差．出生后一直无汗．无痛觉．体温随环境温度的改变而波动，多次不明原因......
<正> 先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型。本病属少见常......
目的总结先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理经验。方法对本院收治的2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿实施安全......
患儿男,20 d,因发热7 d于1999年6月14日入院.患儿第1胎第1产,足月顺产.发病前有脐部感染史,父母非近亲结婚.体检:体重3.84 kg,身长......
<正>先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病(OMIM 256800),......
病例患儿，男，5岁，主因左膝关节红肿5天入院。患儿为足月顺产第2胎，智力稍差，学习困难，出生后一直无汗，无痛觉，夏季体温多随环境温度的增高......
例1男，12岁。因双膝关节反复肿胀（左侧明显）2年就诊。2年前双膝关节肿胀，反复发作。半年前无明显外伤右股骨骨折，已愈合。近半年出现斑......
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称为遗传性感觉和......
患儿，女，6岁11个月，体重30k，诊断为“右胫骨上段畸形愈合”入院。一般情况良好，查体、体格检查、ECG、血生化、血常规、尿常规及凝血指......
目的报告先天性无痛无汗症（CIPA）一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并......
患者,女,12岁.以从2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤,活动受限2小时为主诉入院.询问既往史,患者既往经常出现高热,随气温波动,全身......
先天性无痛无汗症患者,接受全身麻醉完成腰椎侧前方减压内固定术,术后恢复满意,现报告如下.患者,女,16岁,摔伤双下肢16小时,不能行......
先天性无痛无汗症在临床上又被称为遗传性感觉和自主神经障碍IV型,是一种罕见遗传性疾病。先天性无痛无汗症的主要临床表现为痛觉......
患儿 男性,12 d,因＂反复发热7＋ d＂于2012-04-29入本院.病史采集：患儿系G4P3＋1,胎龄为40＋4孕周,出生体重2985 g,Apgar评分均为10分.父亲既......
先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN），是一种罕见病，我科于......
9842734 帕金森病长期治疗的要点[日]/水野美邦//药临.-1997,46(9).-9～16 冀医情 9842735 帕金森病基因治疗的可能性[日]/小川松夫/......
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型[1].临床表现为感觉障碍(包括痛觉和温度觉)、无汗、智力低下、发热、多......
为总结先天性无痛无汗症（CIPA）的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献。共46例患儿,男女比例约为......
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,病人痛觉丧......
研究目的:先天性无痛无汗症是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病,本文旨在通过对国际上已经发表的相关文章进行系统回顾,以期帮助......
<正>先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,简称CIPA）是以无痛、无汗为主要临床表现的一种罕见的常......
