基因突变类型相关论文
目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采......
目的 分析急性髓系白血病(AML)患者经伊达比星联合阿糖胞苷(IA方案)化疗治疗预后的影响因素.方法 回顾性分析,收集2018年12月至202......
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建......
目的对广西崇左市江州区中学生进行β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查,了解β地贫基因检出率和β地贫基因突变类型。方法2008年5月20......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的探讨佛山地区β地中海贫血(β地贫)基因突变类型的分布特征。方法对来佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童进行血细胞分析,MCV......
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Re......
为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的1例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取RNA......
目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法......
肾上腺脑白质营养不良是遗传性代谢疾病 ,由于基因突变 ,极长链饱和脂肪酸在患者血浆和组织中累积 ,引起脑白质脱髓鞘改变和肾上腺......
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性......
蔺洁 ,王绿娅 ,陈立伟 ,等 .中华心血管病杂志 ,2 0 0 4 ,(32 ) 6 :5 12 5 15 家族性高胆固醇 (FH)作为冠心病的重要致病因素......
目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的......
β~°β~＋地中海贫血双重杂合子６例中国人民解放军第３０３医院（５３００２１）黄有文，王荣新，查丹玉中国医学科学院基础医学研究所杨克恭，陈松森我们在研究Ｂ地......
血红蛋白E(HbE)是世界上最常见的慢速异常Hb之一 ,是 β链第 2 6位谷氨酸被赖氨酸替代(α2 β2 GAA—AAG)。 1 979年梁植汉等首次......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
地中海贫血是一种全球分布的遗传性疾病。近年来 ,国内外学者对血红蛋白珠蛋白的基因结构及地中海贫血的基因缺陷等进行了较多的探......
对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)......
我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中......
苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶......
先天性脊柱骨髓发育不良征(spondyloepiphyseal dysplasia congenitasyndrome)为常染色体显性遗传病,1966年由Spranger和Wiedeman......
目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况。方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检......
目的 探讨海南昌江孕妇群β-地贫的基因型突变类型.方法 收集海南省昌江县人民医院和昌江县中西医结合医院两家医院地贫筛查者共21......
为了研究肺癌中ｐ５３基因的作用及突变类型与不同致癌物的可能关系，用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ核酸序列技术分析了原发非小细胞肺癌中ｐ５３基因的突变谱，结果发现１２８例中９４例......
肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ病 ,ＷＤ)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病 ,致病基因为ＡＴＰ7Ｂ ,其突变类型数量较多。本组研究发现一新突变型。病例 ......
用寡核苷酸探针检测β珠蛋白基因突变体是诊断β地贫有效的方法,但必须预先了解某一群体中最常见的β地贫基因的突变类型。为确定......
目的 为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法 从已报道的１ 例ＲＣＭ......
从４个不同专化型的７个尖孢镰孢菌株上共诱得１２６个不能利用硝酸盐的营养突变株（ｎｉｔｍｕｔａｎｔ）。经表型测定，它们分别属于５种不同的基因突变类型，其中一种不......
The Journal of Pediatrics期刊的155卷2期刊出了题为“The Type of LDLR Gene Mutation Predicts Cardiovascular Risk in Childr......
美国明尼苏达州梅奥诊所KapplingerJD等研究人员进行了一项回顾性队列研究,即对2500例无亲缘关系的遗传性LQTs患者进行基因突变类......
黎族仅分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显......
研究目的研究儿童β地中海贫血的基因突变类型、发生率，马利兰、补肾生血药物对β地中海贫血的治疗效果。研究方法：经临床确诊重型β......
β地中海贫血目前尚无有效的治疗方法。患儿常需要依赖输血维持生命，但终因贫血，体内铁负荷过度导致心力衰竭。重者２０岁之前即死亡。羟......
黎族分布于海南省。人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示......
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法采用已建立的技术和方法检测43例......
作者报道了15例血小板源性生长因子受体A(PDG-FRA)基因突变型胃肠道间质瘤(GISTs),并与KIT基因突变型GISTs进行了比较,发现二者存......
本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原......
以某院儿科或新生儿科就诊的G6PD患者及其母亲(或父母)共127人为对象，通过探讨准确、快速、高效的G6PD基因诊断方法，初步了解南......
美国国立癌症研究所(NCI)发起的一项肺癌分子标志突变频率的临床研究，纳人1000例Ⅲ B/IV期肺腺癌患者，分析其基因突变类型，得到10......
