常染色体异常相关论文
<正> 研究人口,不但要抓人口数量的控制,还必须抓人口质量,采取有效的办法,保证人口优生,生一个,壮一个,防止有遗传病和先天畸形的......
神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis type 1. NF-f)是源于神经嵴的细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，由神经纤......
１９９２年以来，我室对１０２例男性不育患者进行了细胞遗传学分析，现将结果报道如下。１病例与方法１·１１０２例病例来源于男性不育专科门诊，夫妻共同生活均达......
本文对男性不育就诊及遗传咨询门诊１７２例患者进行细胞遗传学分析，检出异常核型７７例，占全部被检者４４．７７％，其中常染色体异常９例，占全部被检者５．２３％，占异常检......
在精子发生过程中出现生精障碍将造成男性不育,而染色体异常是主要因素之一。早在1957年Ferguson-Smith就观察到男性不育患者中有......
本文通过对５３６例不育男性染色体进行分析，共发现１０２例染色体异常，以性染色体异常最为多见，其中４７，ＸＸＹ核型９２例，４６，ＸＸ男性５例，余为常染色体异常。提示导致男性......
在男性不育症中有相当多的患者表现为少精子或无精子，而体细胞染色体异常是导致少精与无精子重要原因之一。本文对85例少数、无精子......
好容易休班,拖老伴到公园看荷展,雅兴正浓时,忽听不远处有人惊呼:‘快救人呐!有人投湖了!’责任心驱驶,我们立即寻声奔去,这时已......
“综合征”不是一个独立的疾病名称,而是罗列归纳了的若干具有一定内在联系的,尚未达到可作疾病命名阶段的症状,故称为综合征,也......
本文作了304例新生儿脐血培养及染色体G带核型分析,发现1例常染色体异常,为46,XY,inv(15)(p 13 q 15),发生率为0.33%;1例D组随体延......
1.性染色体与常染色体异常性染色体异常与常染色体异常相比,多少有些不同。性染色体异常的表现型比常染色体少,在小儿期确定诊断......
多数常染色体异常会导致严重的智力、神经及身体缺陷。三体性超过单倍体整个组份的1.4%或单体性超过0.2%时,一般不会有活产。性染......
13三体综合征是少见的常染色体异常疾患,现将我们所遇到的1例报告如下。病例摘要病儿,女,第一胎第一产,于妊娠36周加6天剖腹产娩......
POF(卵巢早衰)是继发性闭经的常见原因之一,一般被认为是高促性腺激素性闭经,通常发生于40岁以下的妇女。可由某些常染色体异常、......
卵巢早衰(POF)被认为是促性腺激素过多性闭经,通常发生于40岁前。可由某些常染色体异常、盆腔放射、化疗等引起,极少数与自身免疫......
对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常......
18—三体综合征(18—trsomy syndrome)是一种罕见的常染色体异常的疾病,由于染色体畸变的情况不一,故其表现型与活存情况亦有所不......
作者对96例缺乏Down综合征表型的精神幼稚症儿童进行了核型研究。男孩48例,女孩48例,年龄从1岁零10个月～10岁。89例有严重智力缺陷......
21三体综合征是常染色体异常遗传性疾病中最常见的一种,它的主要临床特征为严重智力障碍。我院在遗传咨询门诊中发现一例罗伯逊易......
分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以......
迄今为止,共有11份关于20号染色体短管重复的报道。这类病人大多动作迟缓,协调性差。有明显的语言障碍,不少病人面部粗陋。本文报......
遗传病是影响人口素质的重要因素。开展优生遗传咨询和遗传学检查，以降低人群中有害基因频率，对于指导优生，提高人口素质，防止遗传病患......
分析门诊咨询病例１０００例外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型１１１例，占１１．１％。常染色体异常８１例，其中数目异常７５例，结构异常６例；性染色体数目异常３０例。就诊原......
智力低下是危害儿童身心健康，影响人口素质的严重的常见病。几年来在我院门诊对智力低下患者５３７例进行了细胞遗传学研究，染色体异常１５５例，占......
病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者42例,......
目的研究闭经患者的临床体征、性激素水平与染色体异常的相关性。方法对本院2003年以来就诊的356例闭经患者进行临床体征、染色体......
本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６ ．１１９９４．９ 检出的５２ 例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２ 例染色体异常类型：２１ 三体４４ 例......
１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性占４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１％；第一胎占８２．６％；轻度ＭＲ占７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常......
1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻......
同胞兄弟同患左侧腮腺混合瘤林明富本文同胞兄弟２人，同患左侧腮腺浅表性混合瘤，很可能同属一常染色体异常或突变所致。有文献讲述染色......
着色性干皮病属于一种常染色体异常性遗传疾病。主要以日光照射暴露的皮肤干燥、全身皮肤雀斑样色素沉着、伴发恶性肿瘤为其临床......
结节性硬化症以家族发病者较为少见。我科于1977年10月遇到1例,进行了家系调查,现将其家系调查结果介绍于下。 患者(Ⅱ_8),男,21......
我院于1990年5月收治一多发性神经纤维瘤病患者,继而发现其家族3代5人中3人患有此病。为了进一步研究此病的发生,我们对这一家系进......
目的探讨精液异常与染色体异常及多态的关系。方法选取临床诊断为无精症和少、弱精症的764例男性患者行常规外周血染色体G显带核型......
随着优生学的兴起,新生儿细胞遗传学的研究受到了国内外学者的普遍注意。作为人类遗传学的一项基础研究,无论在理论上或实际应用......
对于收容所内智力迟钝患者进行核型分析,已有过不少的报导。这些调查报告表明患者核型异常的发生率约占患者总数的10～15％,此外,最常......
过去10年中,报导过一些北美和欧洲新生儿染色体的观察结果。有些报告由于经费限制而使检查例数较少。除了Down氏综合征以外,在日......
