显性突变相关论文
Ehlers-Danlos综合征在临床上以皮肤和关节的异常为其特征。主要表现为关节过度伸屈,皮肤过度松弛,易形成皮下血肿及皮肤变脆。到......
乳腺癌或卵巢癌家族史是这两种癌症发生的危险因素,遗传学分离分析提示,约有5％～10％的乳腺癌中存在一种常规染色体显性突变等位基因。......
本文主要讨论并分析了CHH,慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制......
上睑下垂指上眼睑提肌功能不全或完全丧失，致使上眼睑呈下垂状。此症可分为先天性及后天性，都可能与遗传有关。先天性睑下垂又有多种......
目的 了解贵州地区β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变类型及分布情况。方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含......
The coexistence of neurogenic and myogenic features in scapuloperoneal syndro me is rarely ascribed to a single gene. De......
In this study, we characterized five Ullrich scleroatonic muscular dystrophy patients (two Italians, one Belgian, and tw......
许多人类遗传病具有较高的突变异质性,每个家庭都携带特定起源的突变。为了利用现有自然突变资源,有必要研究快速识别基因缺陷的方......
结构紊乱(Ds)是在实验室鼠类中的一种常染色体显性突变,是偶发先天畸形的一个模型。在鼠Ds中最具特征性的畸形是体表有各种凸出物......
时间生物学研究的新突破：小鼠昼夜节律生物钟基因的定位据美国Ｊｏｓｅｐｈ．Ｓ．Ｔａｋａｈａｓｈｉ等在“Ｓｃｉｅｎｃｅ”上报道，他们用Ｎ－乙基－Ｎ－亚硝基脉（ＥＮＵ）处理的小鼠后代筛选昼夜节律生物钟......
Tat(Transactivator)蛋白是人免疫缺陷病毒HIV基因组编码的反式激活因子。为了进一步研究M5 Tat和M6 Tat蛋白对HIV病毒复制的抑制......
端粒结合蛋白与端粒长度调节郑晓飞王升启孙志贤（军事医学科学院放射医学研究所，北京１００８５０）关键词端粒端粒结合蛋白端粒是真核细胞染色体的......
We report fives sporadic cases of hyperekplexia or startle disease characterized by a highly exaggerated startle reflex ......
一、基因突变 1.基因突变的特点 （1）普遍性：自然界的物种中广泛存在. （2）随机性：可发生在生物个体发育的任何时期. （3）不定向......
Background: Both dominant and recessive mutations were reported in the gene encoding the mitochondrial (mt) DNA polymera......
本文从细胞遗传以及出苗率、苗高、M_1显性突变和M_2性状突变等方面阐述了沙打旺的辐射诱变规律。试验结果指出:苗高和出苗率与剂......
本文是几年来诱变研究的总结。我们利用γ射线、快中子、热中子和叠氮化钠处理了“矮秆齐”、“早熟三号”和佚名三个品种的大麦种......
经１９９４年和１９９７年两次卫星搭载处理谷子干种子，结果表明：ＳＰ１代出现植株变高、谷穗变长、生育期缩短５～７ｄ、谷粒由红色变白色等多种类型。ＳＰ２代除粒色强烈......
中科院遗传与发育生物学所储成才研究组及其合作者通过对一水稻大粒显性突变体(Big grain1,Bg1-D)的研究,发现BG1编码一个受生长素......
利用γ射线处理水稻干种子,从2个美国品种Orion和Kaybonnet中分别获得了雄性核不育突变体1783和1789.对1783的M7代和1789的M6代的......
本文以牧草为材料 ,阐述了辐射敏感性的类型划分方法。将异花授粉牧草沙打旺辐照当代的种子直接播种在≥ 1 0℃ (年积温 2 3 0 8℃......
为进一步分析飞船搭载对番茄诱变效果的影响,将两突变体6个世代及未搭载材料(CK)同时种植,在相应时期,定株观察各材料的植物学性状......
病例系孪生姐妹,五岁。因内斜于1985年10月9日来我院门诊。其父诉说:1984年6月发现孪生姐左眼内斜,1985年4月又发现孪生妹右眼内斜......
推广种植转苏云金杆菌(Bacillus thuringiensis,Bt)基因作物,抑制了一些主要害虫的发生,减少了杀虫剂使用,增强了天敌控害作用,提......
进行性骨化性肌炎为一少见病,我院见到1例,现报告如下。患者女,22岁,8年前曾出现双下肢酸痛,最近骤然出现腰背部强直板硬。查体:腰......
利用ｒ射线处理水稻干种子，从２个美国品种Ｏｒｉｏｎ和Ｋａｙｂｏｎｎｅｔ中分别获得了雄性核不育突变体１７８３和１７８９。对１７８３的Ｍ７代和１７８９的Ｍ６代的花粉育性和结实率进行了观察和考查，并对后......
本文以牧草为材料，阐述了辐射敏感性的类型划分方法。将异花授粉牧草沙打旺辐照当代的种子直接播种在≥１０℃（年积温２３０８℃）的低温下，提高了突......
<正>1题目人类常染色体上β-珠蛋白基因(A~+),既有显性突变(A),又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
生长素是何时分离出来的?1教材如何叙述张建尚[江苏省赣榆高级中学(222100)]生长素是在哪一年分离出来的?人教版、苏教版和中图版......
本文报道5例过度惊跳症或惊吓病，其特点为高度夸张的惊跳反射和强直反应。患儿四肢强直时间较长，有因呼吸暂停而猝死的危险，故需早期......
<正>高考生物考试大纲明确高考考核目标与要求是考查学生的理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合运用能力,注重生物学核......
基因突变是自然界中普遍存在的现象。细胞核中的基因突变可能位于常染色体上,也可能位于性染色体上;细胞质中的基因突变可能位于线......
遗传变异方面的探究性实验设计题是高考的重点，也是高考的难点，学生在解题时往往顾此失彼，既浪费时间又影响正常发挥，现将遗传变异方面......
<正>2014年四川省的生物试题总体来说遵循了《考试大纲(课标版)》的要求,在内容上涵盖了必修1、必修2、必修3及选修1等4本教材的相......
本文着重简述运用短期筛选法,以预測长期健康危害、包括致突变、致癌和致畸,以及监測遭危害的工人,以达到预防目的,而不是强调职......
