染色体嵌合体相关论文
目的 探究将荧光原色杂交技术应用于产前诊断染色体嵌合体中的效果，分析其临床应用价值。方法 将2018年9月至2020年2月作为研究时段......
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescenc......
目的探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征，探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系。......
46,XX男性综合征由Chapelle于1964年首次报道,其发生率为男性新生儿的1/20 000,约占男性不育症病例的2%。临床表型多种多样,某些......
截自1987年,世界各国已报道35,000多份绒毛样品(CVS)的研究结果,已知 CVS 的染色体异常频率(包括嵌合体)明显高于羊水细胞,同时观......
本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%)......
在孕头8周绒毛样本中频繁出现染色体嵌合体常认为是胚外组织。对1984年11月至1990年1月2103例绒毛标本进行检查,标本在短期培养后......
18三体婴儿有高度特征性的某些皮纹型,关于他们父母皮纹型的资料尚未见报导。已知Down综合征病人双亲的皮纹特征介于患者与正常人......
据《中华妇产科杂志》1995年30卷第3期报道北京协和医院妇产科向阳等,为探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存在,明确胎盘特异性嵌......
对５０例妊娠９～４０周病理妊娠及１２例妊娠中期终止妊娠的胎盘及胎儿组织，进行了细胞培养及染色体核型分析，以探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存......
本文报告一个罕见的18号染色体嵌合体病例:50％46,XX 18p/50％46,XX,i(18q)。先证者是一个5岁女孩,5次妊娠第二次分娩出生。分娩时见3......
我们对64例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下。......
三染色体性常染色体小鼠是短命的。胚胎发育的第二或后三分之一期常因损伤某一染色体而出现死胎。生后短期活存者,三染色体发生于......
多发性自发流产夫妇的病因学探讨常包括细胞遗传学的研究。文献报导这些夫妇染色体平衡易位的发生率为0～31%。本文试图对各家报导......
自然流产是妇产科的常见病,其原因很多。染色体异常是引起自然流产的重要原因之一。因人类在生殖过程中有相当数目染色体异常的受......
患儿(例1～3)男,年龄2月～2岁,因患儿面容特殊,听力差,前来我院就诊.查体:眼距宽,外眼上斜,鼻梁平,爱伸舌,双手通贯掌,1例有三级心脏杂......
美国夏威夷蔗农协会试验站在一九六一年最先用甘蔗的成熟薄壁组织来产生愈伤组织.接着又用这种愈伤组织进行悬浮培养,从中分离出几......
目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性.方法 选择2017-2018年于......
染色体46,XY/48,XYYY/45,XO嵌合体是一种极为罕见的染色体细胞核型,它的形成首先可能是患者父亲的精子形成即Y染色体系在生成过程......
病例：张某，系39＋2w妊娠自然分娩，患儿出生时体重20008，阿氏评分1分～10分。新生儿查体发现患儿眼距宽，眼裂向外下斜，耳大、耳位低，小颌畸形，腭......
Klinefeher综合征，又称曲细精管发育不全症，是男性性腺机能减退最常见的原因，其发病率在男性胎儿大约为0．2％，而在出生后的男性婴儿为0．1％。......
本室自1988年3月到1990年7月,从遗传咨询门诊1079人次中选择疑有染色体异常患者267例作常规外周血G带染色体检查,必要时采用SCE、C......
本文用去壁低渗法制取染色体标本，对挂绿荔枝进行了染色体数目的计数和统计，结果发现其根尖有2种体细胞：2n=2x-30和2n=4x=60，表现出相......
进入８０年代以后，绒毛活检（ＣＶＳ）作为早孕胎儿遗传性疾病产前论断的手段其优点已举世公认，并已广泛应用于临床。但虽然绒毛与胎儿由同一受精卵......
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常，发生机制有两种：一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂，含有着丝粒的两个黏性末端彼此结......
目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、......
Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一。典型的Klinefelt......
<正> 在一些诊疗中心和医院已开展经宫颈绒毛穿刺进行产前诊断,于孕早期在超声监测下取材。本文对435例孕妇绒毛穿刺技术的经验、......
1病例患儿,女,5月,以“竖头不稳,反应迟钝3月余”为代主诉入院。病例特点:1.高危因素:系G3P1,剖宫产。2.早期表现:四肢少动,头后背......
目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何......
