线粒体12SrRNA相关论文
目的 分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险.方法 通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其......
目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tR......
目的探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性，警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点。方法对......
目的分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况。方法选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,......
语前聋已成为儿童语言学习、正常言语交流及社会适应能力获得的最大障碍。在非综合征型耳聋患者中，大约50％是由于基因突变造成的。如......
目的通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以659例......
目的探讨在新生儿听力筛查同时，采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义。方法收集邯郸地区新生）L1000例为研究对......
目的探讨在新生儿听力筛查同时,采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义。方法收集邯郸地区新生儿1 000例为研究......
期刊
目的分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据。方法应用飞行时间质谱技术,对2014年2月—2......
利用提取纯化的暗纹东方鲀肝脏的mtDNA为模板,按照红鳍东方鲀mtDNA序列设计合成特异引物进行PCR扩增,首次克隆并测定了暗纹东方鲀m......
期刊
目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非......
期刊
目的通过对新生儿开展聋病易感基因筛查,即对新生儿(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA)基因突变情况进行检测,探讨新生儿中聋病易感基......
目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,......
