综合征型耳聋相关论文
目的 对两例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定。方法 本研究中两例先证者来自两个不同家庭，两个先证者及其父母的临床......
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用.遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.......
脊柱侧凸(scoliosis)是指脊柱的1个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转的三维脊柱畸形,正位X线片Cobb法测量椎体侧凸角度大于10°......
我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效,其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病,称为综合征型耳聋。本文介绍几种临床常见耳聋相关......
综合征型耳聋（Syndromic hearing loss,SHL）现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征（WS）、先天性小耳畸形综合......
目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先......
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋......
目的:由于如今生活节奏的加快,人们的精神压力不断增加,越来越多的人被耳聋这个疾病所困扰。许多后天患病的耳聋人群通过—定的药......
学位
缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Con......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因......
耳聋是全球性的重大公共卫生问题。作为人口最多的国家,我国面临同样严峻的形势。2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听......
近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳......
随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综......
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋......
