【摘 要】
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目的：特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌
【机 构】
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中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室),长沙410078
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目的：特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指下丘脑促性腺激素释放素(GnRH)合成分泌缺陷致使垂体单纯性促性腺激素分泌不足所引起的性腺功能减退,主要表现为青春期无第二性征出现或第二性征不明显,外生殖器呈幼稚型,成年不育.促性腺激素释放激素受体基因(GNRHR)突变是嗅觉正常的IHH主要致病原因之一.本研究通过对一特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系患者遗传变异的分析鉴定,确定该家系致病的遗传学基础.方法：选取该家系成员四名,其中父母表型正常,两个儿子均表现为小阴茎,小睾丸,无嗅觉改变.利用全外显子捕获测序技术对家系成员进行外显子区域捕获测序.结果：分析全外显子测序结果,根据家系遗传模式筛选出GNRHR基因的c.C364T纯合突变为致病突变.通过Sanger测序验证两例患儿均携带GNRHR基因c.C364T纯合突变,其父母存在c.C364T杂合突变. SIFT、Polyphen2和MutationTaster等软件预测均显示该突变具致病性.结论：GNRHR基因c.C364T纯合突变是该特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症家系的新发致病突变,全外显子捕获测序技术是一种高效、可靠的诊断工具.
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