【摘 要】
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Objectives: To develop an effective strategy by an accurate next generation sequencing (NGS) combined non-invasive prenatal testing (NIPT) for choroideremia
【机 构】
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Key Laboratory of Epigenetics and Oncology, the Research Center for Preclinical Medicine, Sichuan Me
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Objectives: To develop an effective strategy by an accurate next generation sequencing (NGS) combined non-invasive prenatal testing (NIPT) for choroideremia diagnosis in CHM gene in China.Methods: A large Chinese family with an X-linked recessive disease for choroideremia was collected and identified disease-causing gene by NGS.
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