癌症是一种复杂的基因病，对人类健康构成严重威胁，是全球范围内的主要死亡原因之一。下一代测序技术的产生和发展，带来了多组学高通量数据，同时也为理解癌症潜在机制和实现精准医疗提供了巨大的可能。体细胞突变中只有一小部分是驱动突变，为肿瘤发展提供了选择性增长优势，大部分突变为中性的乘客突变，准确识别驱动突变对于癌症研究具有重要意义。但是，现在识别方法多数基于整个基因或单个突变位点，忽略了功能元素的中等规模。区域作为基因和突变位点之间的桥梁，具有更高的统计性能和功能意义。本文利用机器学习手段，提出了两种癌症驱动区域识别方法，主要工作包括以下两点：
　　(1)提出了基于多元线性回归模型的功能驱动区域识别方法。该方法通过整合体细胞突变数据、基因表达数据以及蛋白质功能信息，建立了基因表达水平与候选区域之间的多元线性回归模型，以识别具有高功能影响潜力并能够调节基因表达水平的驱动区域。首先选择候选区域，并根据SIFT和PROVEAN功能得分计算区域的功能影响潜力作为先验知识，然后构建驱动区域调节模型，使用迭代坐标下降算法求解，得到最终的癌症驱动区域。实验结果表明，该方法能够识别已知的癌症驱动并具有较高的准确性，并通过富集分析证明了识别结果的生物学意义。
　　(2)提出了基于改进的高斯混合模型的癌症驱动区域识别方法。该方法根据同义突变构造背景噪声模型，并且对于高斯混合模型对初始值敏感这一不足，首先利用密度峰值聚类的思想对氨基酸序列上的突变做粗略的初始聚类，然后根据初始聚类的结果初始化高斯混合模型的参数集。通过EM算法迭代求解模型，得到最终的区域识别结果。实验结果表明，该方法识别的驱动区域与已有工作相比，更加全面和更具有代表性，并且通过基因表达关联分析，了解了发生在区域上的突变的功能后果。