【摘 要】
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目的:为了探讨Norrie disease(ND)基因是否与进展期早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)有相关性及是否在黄种人中亦存在较高的突变率,为研究早产儿视网膜病变
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目的:为了探讨Norrie disease(ND)基因是否与进展期早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)有相关性及是否在黄种人中亦存在较高的突变率,为研究早产儿视网膜病变的遗传病因学和采取新的治疗手段提供理论依据.方法:该文对25例进展期早产儿视网膜病变的患儿及25例早产儿视网膜病变1-3期,未经任何干预治疗自然回退,和随机选取80例健康儿童作为对照组进行临床及生物分子学的检查,通过外周血人基因组DNA提取,采用聚合酶链式反应(PCR)护增,限制性内切酶Msp I及HaeⅢ切割Norrie disease(ND)基因编码蛋白,非同位素标记单链构象多态性(SSCP)分析,限制性片段长度多态性分析,硝酸银染色法及直接测序法.结果:进展期早产儿视网膜病变的患儿中:发现ND基因第3外显子的非读码框架的基因序列经非同位素标记单链构象态性(SSCP)分析可见2条异常条带出现,并经直接测序验正发生基因的点突变,由T到C;②ND基因外显子1及2以及其剪接区均未发现突变.③经限制性内切酶Msp I切割ND基因,对应的基因型为野生型,即为121基因型,未发现突变者.④经限制性内切酶HaeⅢ切割ND基因,对应的基因型为野生型,即基因型,未发现突变.对照组均未发现相同突变.结论:ND基因的突变可能在部分进展期早产儿视网膜病变中起一定的作用.
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