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目的:本文旨在通过二代测序法明确非小细胞肺癌患者驱动基因的突变情况,并探讨驱动基因与临床特征及免疫疗效预测标志物PD-L1的关系,同时对EGFR突变患者生存情况进行随访,以期对临床工作提供帮助。方法:选取2018年10月至2019年10月于河北医科大学第四医院住院行基因检测的非小细胞肺癌患者,符合入排标准纳入本研究。即经组织学或细胞学证实的非小细胞肺癌、采用二代测序方法进行肺癌相关基因检测的患者。经组织、胸水或血液基因检测,明确基因突变类型,部分同时完善PD-L1检测,收集患者临床信息,根据其基因检测结果选择合适治疗,并对其疗效及生存进行随访。结果:2018年10月至2019年10月期间共300例NSCLC患者纳入本研究,其中,男性占49.67%(149/300);年龄≥60岁占60.33%(181/300);平均年龄60.81±10.37岁;不吸烟占61.33%(184/300);腺癌占94.00%(282/300);Ⅲ期+Ⅳ期占87.67%(263/300)。300例患者中,分别对驱动基因突变情况及其与临床特征的关系进行分析。EGFR突变患者占59.67%。EGFR突变多发生于不吸烟女性(P<0.001)、腺癌(P=0.004)、Ⅲ、Ⅳ期(P=0.011)患者中。ALK融合患者占6.00%,ALK融合多发生于<60岁患者(P=0.016)。RET融合患者占2.00%,RET融合在女性患者更常见(P=0.03)。KRAS突变占14.67%,KRAS突变多发生于男性(P<0.001)、≥60岁(P=0.013)、吸烟(P<0.001)患者。PIK3CA突变/扩增患者占9.00%。PIK3CA突变/扩增常见于吸烟(P=0.007)、男性(P=0.008)、鳞癌(P<0.001)患者。本研究中同时有132例患者行PD-L1检测,检测率为44.00%。其中有71例患者同时用了两种PD-L1检测试剂盒,分析两种不同PD-L1检测试剂盒之间的差异,发现SP263检测试剂盒PD-L1阳性率(63.4%)高于22C3试剂盒(47.9%)。并分析EGFR、KRAS、ALK有无与PD-L1的关系,发现EGFR野生型患者中PD-L1表达率更高(P=0.014)。179例EGFR突变患者中有132例患者接受单药靶向药物治疗,随访患者生存时间,绘制生存曲线,截止至2020-1-1,患者中位无进展生存期为13.43个月(95%CI:11.58月-15.28月)。根据EGFR单位点突变、复合突变及EGFR合并其他基因突变分为三组进行分析,单位点突变组的中位无进展生存期为13.47个月(95%CI:10.96月-15.98月),复合突变组的中位无进展生存期为14.00个月(95%CI:5.83月-22.17月),合并其他基因突变组的中位无进展生存期为11.47个月(95%CI:8.66月-14.28月)。但三组差异无统计学意义(P=0.386)。EGFR突变患者中有24例死亡患者,根据有无经典突变对24例患者进行分组分析,有经典突变组和罕见突变组的中位总生存期分别为9.00个月(95%CI:6.25月-11.76月)和3.83个月(95%CI:2.89月-4.77月)。有经典突变组的生存时间较罕见突变组延长(P=0.003)。结论:1.在真实世界中,EGFR基因突变在NSCLC患者中占比59.67%;ALK基因融合占比6.00%;RET融合占比2.00%;KRAS基因突变占比14.67%;ROS1融合占比3.67%;HER2突变占比4.00%;MET突变/扩增占比5.67%;BRAF突变占比2.33%;PIK3CA突变/扩增占比9.00%;NRAS基因突变占比1.00%。此外发现NSCLC患者中存在ESR1、KIT、UGT1A1、GRIK2等少见基因。2.NSCLC患者中,EGFR基因突变多发生于女性、不吸烟、Ⅲ、Ⅳ期的腺癌患者中。ALK融合多发生于<60岁患者。KRAS突变多发生于男性、≥60岁、吸烟患者。RET融合常见于女性患者。PIK3CA突变/扩增常见于吸烟的男性鳞癌患者。3.EGFR野生型NSCLC患者中PD-L1表达率更高。4.有EGFR经典突变NSCLC患者相较罕见突变患者,生存时间有所延长。