Sj(o)gren-Larsson综合征1例遗传学与临床特征

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hfyou588

【摘要】

：

Sj(o)gren-Larsson综合征(SLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征,临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征.我国迄今报道10余

【作者】

：

傅大林朱子阳顾威刘倩琦倪世宁李红英朱敏杜森杰赵晓科张跃汤健韩蓓

【机构】

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210008,南京医科大学附属儿童医院康复科210008,南京医科大学附属儿童医院内分泌科;

【出处】

：

中华实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2017年8期

【关键词】

：

遗传学病临床表现先天性鱼鳞病南京医科大学相关基因染色体隐性痉挛性瘫痪基因突变发育落后儿童医院遗传性三联征康复科经皮肤四肢家系患儿

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Sj(o)gren-Larsson综合征(SLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征,临床表现主要包括先天性鱼鳞病、精神发育落后、双侧或四肢痉挛性瘫痪三联征.我国迄今报道10余例,其中相关基因报道较少,现对南京医科大学附属儿童医院康复科收治的1例SLS患儿家系进行ALDH3A2基因突变研究,探讨此病临床表现与基因的关系.

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