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【摘要】目的：观察线粒体脑肌病患者的临床治疗，并对其精神影像学进行分析。方法：对2007年1月～2013年1月收治于我院的20例线粒体脑肌病患者做出了回顾性分析，对患者的临床症状和治疗效果进行了观察，分析神经影像学检查结果。结果：线粒体脑肌病的临床症状较多，如发育迟缓和抽搐等，大部分患者也表现出智能障碍。神经影像学的特点也较多，如幕上多发脑叶病灶，并在同一时间段，合并其他病变，病灶广泛。结论：当患者具备以上临床特征，并且为神经影像学改变时，可提示为线体脑肌病。
【关键词】线粒体脑肌病；临床治疗；神经影像学
对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其属于多系统疾病，在早期的临床诊断中，较难进行确诊，较易出现误诊，即为其他神经系统疾病，通常会误诊为脑梗死和脑炎等，进而导致延误诊断。为提高对线粒体脑肌病的认识，以降低误诊机率，本文对其临床治疗进行了观察，并对其神经影像学进行了分析。
1、一般资料和方法
1.1一般资料
2007年1月～2013年1月收治于我院的20例线粒体脑肌病患者中，有男性患者17例，女性患者3例，患者的年龄为13～50岁，平均病程为（6.5±0.8）年，平均发病确诊时间为（3.2±0.2）年，。其中有2例患者为可疑家族史，患者的基础疾病、营养状况和年龄无明显差异，以P>0.05，不具有统计学意义，有很好的可比性。
1.2方法
对20例患者进行脑电图检查，使用脑电综合分析仪，根据相关系统规定，进行头皮电极的放置，参考电极设定为双耳。对诊断标准进行分类，即正常和异常，其中异常程度分为3类，即轻度、中度和重度。对患者进行肌电图检查，使用肌电图仪，其检测部位较多，主要为胫前肌和三角肌等。在安静状态进行观察，观察电位和肌电图表现。其中电位分为三类，即正相、纤颤和束颤；肌电图表现主要为两类，即轻、大力的收缩时。
进行血乳酸测定，采用规定的仪器和试剂。对钟乳酸量进行测定，测定时间为运动前、后的9min以上，采用氧化酶法测定。进行肌酶学测定，测定采用罗氏试剂，使用N-乙酰半胱氨酸法。
进行影像学检查，应用头颅MRI检查。采用磁共振扫描仪，检查20例；头颅MRI增强7例，使用钆喷替酸葡甲铵，剂量为0.15mmol/kg左右。头颅MRA 5例，头颅磁共振波谱成像7例，DSA检查3例。头颅CT5例，采用螺旋CT扫描机，层厚为10mm。
进行病理学检查，对股四头肌组织进行采取。部分进行速冻处理，进行冰冻切片，7.5 8um左右薄切，做苏木素-伊红，进行改良和还原，采用普通光镜观察。其他标本经戊二醛，锇酸固定和树脂包埋，对半薄切片进行定位，进行超薄切片，铅-铀双然，采用透射电镜观察。
2、结果
在20例线粒体脑肌病患者的脑电图检查中，有15例为重度异常，5例为正常，在肌电图检查中，提示神经源性损害，有5例患者，提示肌源性损害，有7例患者，提示混合性损害，有3例患者，5例患者为正常。在血乳酸测定中，20例患者均为增高，并且在进运动试验时，全部为阳性，其正常值位45～200mg/l。在肌酶学检查中，7例患者指标增高，肌酸激酶明显高于正常值，即为335～580IU/L，其正常值为24～195 IU/L。乳酸脱氢酶明显高于正常值，即为345～609IU/L，，其正常值为105～260 IU/L。在病理学检查中， 在MGT染色光镜下，4例可见破碎红纤维，在20例电镜下，有15例为线粒体异常，2例有晶格状包涵体。进行线粒体DNA分析，10例见mtD-NAtRNA亮氨酸基因3 243位点突变，5例见mtDNA片段缺失。5例患者进行头颅检查，2例见双侧基底节区对称性钙化。在头颅MRI检查中，20例患者均为异常，根据资料显示，对于脑叶而言，其大多联合受累，并且可见合并累及，如大脑和小脑等。5例患者全脑萎缩，同时为脑室扩大，7例患者脑干病灶，2例患者小脑病灶，15例患者为双侧病变。头颅MRI增强检查7例，在患者的病灶区，2例有条状强化。头颅MRA检查5例，全部未见异常。头颅磁共振波谱成像检查7例，在患者的病灶区，全部见明显乳酸峰，均为NAA峰下降，脑脊液区MRS检查2例，均见明显乳酸峰。从患者的临床表现来看（表1 每个年龄段部分患者有下列两种或两种以上的情况），以41～50岁以上的患者发生抽搐、头痛、发热等几率最高，相比其他年龄组差异明显，P<0，05，差异有统计学意义。
3、讨论
对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其临床表现较为复杂并且繁多，如智力低下和卒中等，大部分患者也有失明耳聋的表现，且疾病易发生在年龄高的人群中，从本文研究结果也可以看出这点。这种疾病在早期的诊断中，比较难以进行确诊，往往会出现误诊，即脑梗死和脑炎等[1]。在本组20例患者中，有7例患者出现误诊，2例脑膜脑炎，2例炎性脱髓鞘，3例脑占位性病变，由此可见，在早期的诊断中需注意鉴别。在20例患者的影像学特点中，Kearns-Sayre综合征未伴有中枢神经影像改变，慢性进行性眼外肌麻痹未伴有中枢神经影像改变，大部分患者为卒中样发作型[2]，有10例患者确诊。在MRI表现中，具有较多特点，如多灶性和对称性等。在大部分线粒体脑肌病患者的病初表现中，主要为一侧病灶，随着患者病情的不断发展，可出现进展，即为双侧较广泛病灶，其表现特点较多，如多灶性和迁移性等。
综上所述，对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其临床表现较为复杂，在早期的诊断中较难确诊，如果临床怀疑该病，则应进行常规头颅MRI检查[3]，如头颅磁共振波谱成像等。在治疗过程中，应对患者进行随访。通过本文的观察和分析，可见在早期的诊断和临床治疗中，影像学检查结合临床有较大的影响，并具有重要的临床价值。
【参考文献】
[1]李爱华. 线粒体脑肌病和肌病患者病理及基因突变研究[D].河北医科大学，2009.
[2]李鸿皓，刘淑萍，焉传祝，李伟，赵玉英，吴金玲，李大年. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点[J]. 山东大学学报（医学版），2008（10）：998-1001.
[3]雷刚，尤红，葛力，柳平. 8例线粒体脑肌病的临床、影像及病理特点[J]. 宁夏医科大学学报，2013（06）：702-704
【关键词】线粒体脑肌病；临床治疗；神经影像学
对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其属于多系统疾病，在早期的临床诊断中，较难进行确诊，较易出现误诊，即为其他神经系统疾病，通常会误诊为脑梗死和脑炎等，进而导致延误诊断。为提高对线粒体脑肌病的认识，以降低误诊机率，本文对其临床治疗进行了观察，并对其神经影像学进行了分析。
1、一般资料和方法
1.1一般资料
2007年1月～2013年1月收治于我院的20例线粒体脑肌病患者中，有男性患者17例，女性患者3例，患者的年龄为13～50岁，平均病程为（6.5±0.8）年，平均发病确诊时间为（3.2±0.2）年，。其中有2例患者为可疑家族史，患者的基础疾病、营养状况和年龄无明显差异，以P>0.05，不具有统计学意义，有很好的可比性。
1.2方法
对20例患者进行脑电图检查，使用脑电综合分析仪，根据相关系统规定，进行头皮电极的放置，参考电极设定为双耳。对诊断标准进行分类，即正常和异常，其中异常程度分为3类，即轻度、中度和重度。对患者进行肌电图检查，使用肌电图仪，其检测部位较多，主要为胫前肌和三角肌等。在安静状态进行观察，观察电位和肌电图表现。其中电位分为三类，即正相、纤颤和束颤；肌电图表现主要为两类，即轻、大力的收缩时。
进行血乳酸测定，采用规定的仪器和试剂。对钟乳酸量进行测定，测定时间为运动前、后的9min以上，采用氧化酶法测定。进行肌酶学测定，测定采用罗氏试剂，使用N-乙酰半胱氨酸法。
进行影像学检查，应用头颅MRI检查。采用磁共振扫描仪，检查20例；头颅MRI增强7例，使用钆喷替酸葡甲铵，剂量为0.15mmol/kg左右。头颅MRA 5例，头颅磁共振波谱成像7例，DSA检查3例。头颅CT5例，采用螺旋CT扫描机，层厚为10mm。
进行病理学检查，对股四头肌组织进行采取。部分进行速冻处理，进行冰冻切片，7.5 8um左右薄切，做苏木素-伊红，进行改良和还原，采用普通光镜观察。其他标本经戊二醛，锇酸固定和树脂包埋，对半薄切片进行定位，进行超薄切片，铅-铀双然，采用透射电镜观察。
2、结果
在20例线粒体脑肌病患者的脑电图检查中，有15例为重度异常，5例为正常，在肌电图检查中，提示神经源性损害，有5例患者，提示肌源性损害，有7例患者，提示混合性损害，有3例患者，5例患者为正常。在血乳酸测定中，20例患者均为增高，并且在进运动试验时，全部为阳性，其正常值位45～200mg/l。在肌酶学检查中，7例患者指标增高，肌酸激酶明显高于正常值，即为335～580IU/L，其正常值为24～195 IU/L。乳酸脱氢酶明显高于正常值，即为345～609IU/L，，其正常值为105～260 IU/L。在病理学检查中， 在MGT染色光镜下，4例可见破碎红纤维，在20例电镜下，有15例为线粒体异常，2例有晶格状包涵体。进行线粒体DNA分析，10例见mtD-NAtRNA亮氨酸基因3 243位点突变，5例见mtDNA片段缺失。5例患者进行头颅检查，2例见双侧基底节区对称性钙化。在头颅MRI检查中，20例患者均为异常，根据资料显示，对于脑叶而言，其大多联合受累，并且可见合并累及，如大脑和小脑等。5例患者全脑萎缩，同时为脑室扩大，7例患者脑干病灶，2例患者小脑病灶，15例患者为双侧病变。头颅MRI增强检查7例，在患者的病灶区，2例有条状强化。头颅MRA检查5例，全部未见异常。头颅磁共振波谱成像检查7例，在患者的病灶区，全部见明显乳酸峰，均为NAA峰下降，脑脊液区MRS检查2例，均见明显乳酸峰。从患者的临床表现来看（表1 每个年龄段部分患者有下列两种或两种以上的情况），以41～50岁以上的患者发生抽搐、头痛、发热等几率最高，相比其他年龄组差异明显，P<0，05，差异有统计学意义。
3、讨论
对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其临床表现较为复杂并且繁多，如智力低下和卒中等，大部分患者也有失明耳聋的表现，且疾病易发生在年龄高的人群中，从本文研究结果也可以看出这点。这种疾病在早期的诊断中，比较难以进行确诊，往往会出现误诊，即脑梗死和脑炎等[1]。在本组20例患者中，有7例患者出现误诊，2例脑膜脑炎，2例炎性脱髓鞘，3例脑占位性病变，由此可见，在早期的诊断中需注意鉴别。在20例患者的影像学特点中，Kearns-Sayre综合征未伴有中枢神经影像改变，慢性进行性眼外肌麻痹未伴有中枢神经影像改变，大部分患者为卒中样发作型[2]，有10例患者确诊。在MRI表现中，具有较多特点，如多灶性和对称性等。在大部分线粒体脑肌病患者的病初表现中，主要为一侧病灶，随着患者病情的不断发展，可出现进展，即为双侧较广泛病灶，其表现特点较多，如多灶性和迁移性等。
综上所述，对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其临床表现较为复杂，在早期的诊断中较难确诊，如果临床怀疑该病，则应进行常规头颅MRI检查[3]，如头颅磁共振波谱成像等。在治疗过程中，应对患者进行随访。通过本文的观察和分析，可见在早期的诊断和临床治疗中，影像学检查结合临床有较大的影响，并具有重要的临床价值。
【参考文献】
[1]李爱华. 线粒体脑肌病和肌病患者病理及基因突变研究[D].河北医科大学，2009.
[2]李鸿皓，刘淑萍，焉传祝，李伟，赵玉英，吴金玲，李大年. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点[J]. 山东大学学报（医学版），2008（10）：998-1001.
[3]雷刚，尤红，葛力，柳平. 8例线粒体脑肌病的临床、影像及病理特点[J]. 宁夏医科大学学报，2013（06）：702-704