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“种瓜得瓜，种豆得豆”，这句简短的民间谚语揭示了遗传的本质。对于遗传，人们一直认为那是“命中注定”的。
本期口述实录的5个主角要讲述的，便是遗传带给他们的悲欢离合。通过他们的故事，我们得知，不但个体的高矮受制于遗传基因，“幸福感知点”的敏感程度也是由遗传基因决定的。更有令人伤感的“遗传病”的悲剧，让我们对生命不敢存在侥幸。
然而，遗传究竟是什么？人类对它的研究又进行到了哪里？未来的我们，是否可以摆脱“种瓜得瓜、种豆得豆”的宿命？
指导专家·卢光锈中南大学湘雅医学院生殖工程研究室主任，遗传学与生殖医学专家
赵晓岚陕西省遗传学会常务理事、西安交通大学第二附属医院副研究员
江泽飞军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳癌科主任医师、医学博士
张建民山东大学生命科学学院遗传学教授
让我的“肝豆公主“活下去
“贪图一时的省事，却将孩子和自己的家庭带进了无尽的黑暗中。”
——少华40岁公司职员
无知中，失去了儿子
少华准备登记结婚时，想图个方便，便求当医生的朋友“照顾照顾”，免去婚检的繁琐。一年后，他们生下了儿子铮铮，过了两年，又生了真真。
铮铮10岁的时候，突然有一段时间特别能摔跤，甚至摔得骨折了，他自己也告诉妈妈说觉得关节都是僵硬的。治疗了一段时间，病情有所好转，可铮铮的脾气却变得特别坏，少华为此没少训斥教育他，可往日的阳光少年仿佛不曾出现过，铮铮一如既往地发火砸东西。邻居们经常看到少华的无奈：她在气急败坏地收拾刚被铮铮扔掉的东西，而铮铮却流着口水漠然地看着妈妈。少华以为这是孩子的叛逆期到了，便不断安慰自己放宽心，孩子大了就慢慢好了。一天夜晚，铮铮突然喊肚子疼，还呕吐不止，送到医院的时候被诊断为急性肝炎，治疗却跟不上他病情的变化，两天后，铮铮永远离开了少华，医生说他死于“爆发性肝衰竭”。
觉醒，是因为女儿
失去了铮铮的少华，经历了两年时间才慢慢恢复过来，她把更多的精力放在女儿身上。可不幸并没有放过他们，真真10岁的时候，有一天和少华一起逛街，走着走着，就在平地上摔了一跤。看着妈妈担心的眼神，真真还懂事地解释说：“昨天体育课跑猛了，腿都不听使唤了！”可这样的事情越来越多，少华开始恐惧了，铮铮也有过这样一个阶段。这一次，她执意带真真去大医院，做了一个全面的检查。肝豆状核变性——一种世界上罕见的遗传性疾病，50万分之一的得病概率，落在了真真身上。“早期会出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、精神障碍、‘舞蹈症’。”“如果治疗不及时，大概三至五年内就会死亡。”“儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。”医生说了那么多，少华的耳朵就捕捉到了这几句，她突然明白了铮铮的那些反常，原来不是铮铮变坏了，而是她这个妈妈不好，不明白铮铮正在受着疾病的折磨。
和失去铮铮的时候不同，少华变得异乎寻常地坚强。她说：“我相信铮铮的离开，就是为了提醒我们，早早地为真真做治疗，让真真活下去！我得帮铮铮去完成这个心愿。”
专家看法
卢光：肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是常染色体隐性遗传病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的肝硬化、精神症状、肾功能损害等。
父母是近亲婚配、同胞有肝豆患者或同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。儿童或少年时（此病发病时间多为8-10岁）发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱者，均需注意与肝豆状核病变的鉴别。必要时，疑似患者须进一步进行裂隙灯和铜代谢检查。而育龄男女如果家族中有疑似病例，应该在婚前或孕前做基因检测，可以避免肝豆患儿的出生。
第三次，我终于当上了妈妈
“两次流产，都以为是意外，没想到真正的祸首竟然藏在我怎么也想不到的细微处。”
——林岚28岁信用卡追账员
流产两次都是意外吗？
林岚又一次怀孕了，在此之前，她已经流产过两次。第一次，正好赶上新房装修，她一个人负责里里外外的事情，结果失去了宝宝，她觉得自己那个时候太疲劳了。第二次，赶上她升职，竞争对手虎视眈眈，她一刻不敢松懈，结果她又一次失去了宝宝，她把这一次归结为承担了过度的压力。
玄机缘在细微处
之前的流产经历使林岚有了这方面的小常识，所以这一次她非常小心，既不操心也不着急，一心一意照顾自己和肚子里的小宝宝。为了万无一失，她还在产检时，向医生详细说明了自己的情况，她首先表明了自己的身份。原来她的职业是信用卡的追账员，然后她向医生诉说了自己两次流产的经历，并道明了她猜测的流产原因：疲劳和过度压力。
然而医生却开始问起她的家族史，医生问她家族里有没有得癌症去世的人员，林岚被问糊涂了，不明白这和自己的怀孕有什么关系。不过，她还是如实回答了没有，医生听了这话，又问道：“那家里有没有患心脏病的人啊？”这个提问让林岚更加惊愕不已，她告诉医生自己的爸爸就是因心脏病在几年前才去世的。
医生告诉林岚，之前的两次流产，虽然有外界的因素，可是也有她自身的不足。因为在怀孕早期，心脏和血管起着重要的作用，而某些潜在的心脏问题，会影响妊娠过程。知道了林岚的原因，医生给她开了一些营养血管和心脏的药物，并叮嘱她需要额外注意自己身体的反应，一旦出现气闷、疲惫的状况，要赶紧到医院来。当年的年底，林岚终于生了一个健康的宝宝，如愿当上了虎妈。
专家看法
赵晓岚：对于怀孕的人而言，家族病史对生出健康的宝宝有重要的影响，它甚至会困扰怀孕或者影响生育。有的人可能会问，家庭病史如此复杂，谁能搞得明白呢？当然，这一切你都不用担心，只要把真实情况告诉医生，他便会把常见的情况和需要注意的事项及应对方法告诉你。
现在，能检查胎儿患病原因的方法是检查染色体中DNA的排序。假设家族中有人患有心脏病、高血压、中风、乳腺癌，通过检查母亲的血液及羊水、绒毛膜就能判断出能否保胎。
即使从胎儿身上发现了家族病史中的遗传因子，也不用太过于失落和沮丧。遗传疾患的概率至今仍是个未知数，即便那些出生在“高危”家族中人，也并不是100%都会遗传到那种致病因子的。而即便胎儿不幸在出生之时带着遗传疾病的因子，也并不是所有这些胎儿都会发作。只要宝宝一直处于一个较好的环境里，疾病因子就不会体现出来。所以当发现怀孕就要注意周围的环境并采取必要的预防措施。
对于这些带有致病因子的胎儿来说，一个比较好的方法就是选择恰当的饮食，通过正确的饮食方法，可以在基因排列顺序中弥补遗传缺陷，这对于预防性疾病的发生是有帮助的。
“高个儿宝宝”修炼记
“我的日记，如实记录了在宝宝成长的头两年，我所付出的努力和收获。”
——茜茜29岁教师
2009年2月10日 我怀孕了，可是我才155cm，老公也不足170cm，我很担心会生出一个小矮子。今天还特意从网络上搜索了一个遗传学上预测子女身高的公式：儿子成年身高=(父亲身高+母亲身高+13CM)/2，女儿成年身高=(父亲身高+母亲身高-13CM)/2，按照这个计算，将来我们的儿子身高才168cm，女儿的身高才156cm，这个结果真让人难以接受。
2009年4月20日 今天，认识了一个曾经有同样困惑的妈妈，而她通过自己的努力，5岁的男宝身高就已经有112cm，这给了我希望！这个妈妈给我的秘诀就是三样：营养、运动、充足的睡眠。
2009年10月21日 今天，我的宝宝终于和我们见面了，是一个身高50cm的男孩，结果还不算太坏，基本上在平均线上。
2009年11月20日 宝宝满月了，我也恢复得差不多了，可以开始着手我的修炼计划了。要坚持每天做一次抚触。
2010年3月15日 今天早上，给宝宝吃了四分之一个蛋黄，宝宝开始吃辅食了，从今往后，我得更加注意他的营养。除了给他丰富的营养外，还得给他补充维生素和微量元素了。
2010年4月25日 给宝宝去做了半年体检，他的身高已经有69cm了。医生说，孩子前六个月的平均增长速度为2.5cm/月，宝宝超过了平均速度，这让我非常开心。继续努力！
2010年9月11日 宝宝的牙齿基本长齐了，属于发育比较快的。虽然已经断了母乳，但配方奶每天至少要喝500ml。早上的煮鸡蛋也变成了鸡蛋羹，有时候加牛肉末，有时候加虾肉，这些都是能够帮助他长个儿的好东西。
2010年10月21日 宝宝满一周岁了，身高有80cm，我成功地度过了孩子长身高最重要的第一年，而且还超额完成了任务。美中不足的是，宝宝最近睡觉不太老实，不肯好好睡，这可是会影响他长个儿的。为了让他早睡，我在睡前不和他玩耍了，也让他少吃少喝。
2010年11月20日 今天，宝宝突然就能撒开我的手，自己走好几步了，让我既惊又喜。在此之前，我只是保证每周三次不少于半个小时的游泳。以后，他就能参与更多运动了，在他2岁之前，运动对他的身高将起到至关重要的作用。
2011年8月21日 宝宝快满两周岁了，他的身高已经有92cm，而平均值在89〜91cm之间。至今为止，他已经成功度过了第一个黄金长个儿阶段。下一个重要的时期，将会是在他十几岁的青春期。我相信，只要坚持营养、运动、睡眠这三个原则，我的宝宝会超越我们夫妻，长成一个大个子！
专家看法
张建民：俗话说的“娘矮矮一个，爹矮矮一窝”，就是一种误传。身高属于多基因遗传，而且决定身高的因素35%来自爸爸，35%来自妈妈，其余30%则与营养和运动有关。所以矮个子父母也有可能生出高个子的孩子，生不出高个儿孩子通过后天的营养、运动的方式调理，也能养出一个高个子。
乳腺癌，我摆脱不掉的噩梦
“对未来的不确定，让我对自己的人生失去了信心。来自各大医院的结果正常的化验单也无法安抚我患得患失的心。”
——刘琳38岁银行职员
母亲，我心上的大山
母亲去世已经二十年。而我，也即将迈入38岁。
38岁，是当年母亲确诊患了乳腺癌的年纪。我跟父亲一起，看着母亲一天天在化疗线下挣扎，目睹着母亲身体和心理上的巨大变化，束手无策。从那年开始，母亲洗澡的时候再没有喊父亲或自己帮忙搓背，家中那面大大的穿衣镜孤单单地立在那里，上面覆着的灰尘，就像父亲杯中的酒，越来越多，而母亲眼中的神采，越来越少，直至飘散无踪⋯⋯术后第5年，母亲最终与自己和父亲告别。
从那段漫长的日子里挣脱出来，是好几年后了，认识了现在的老公，结婚、生子、工作，忙忙碌碌中，似乎把从前关于母亲病痛的那段记忆深深埋了起来。
乳腺增生，拉我回噩梦
但是，从三年前单位体检查出自己患有乳腺增生后，仿佛一夜间，自己一直深深珍惜的平静幸福生活，便如暖冬公园里的那片薄冰，脆弱得只需轻轻一击就会碎裂。虽然医生明确告诉自己，只是乳腺增生，恶变的可能性极小，但想到母亲，那段埋藏在记忆深处的岁月忽然就扑面而来猝不及防，内心深处一直以来的忧惧也无比真实地浮现出来。
老公陪着我去了几次医院，医生也说，这个病没什么大不了的，周围患有乳腺增生的亲友、同事并不少，没谁拿这个病太当回事，可是他们不了解，我担心的，是自己会不会遗传到那个使母亲身心俱损的疾病。如果不远的将来，我也像母亲那样，刚届中年，就要接受身体的残缺，就要忍受化疗的折磨，就算这样也许最后还是要离开自己的亲人，那么，经营了这么多年的事业和家庭，又有什么意义呢？
老公查了很多资料，咨询过很多大夫，试图让我相信，所谓遗传的可能性，很小很小，几率就像我们住着的房子，突然有一天轰然坍塌了。可是，我对于自己身体的自信，远远不及这幢我们已经住了十多年的房子的建筑质量。每次做完检查，看着报告单上那些单调的描述，看着大夫波澜不惊的面容，我就想，也许我没那么倒霉吧，可是医学上又说得很清楚，遗传性是存在的。日子就这样，在如履薄冰中，一天天过去，未测的命运，以一幅狰狞的面容，在前方等着我。
专家看法
江泽飞：乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，母亲、姐妹中有一人患有乳腺癌，即为高危人群。如果母亲患有乳腺癌，那女儿的患病率比常人高7〜8倍。即便如此，也无须整日忧心焦虑，提早做好预防工作，是完全可以避免疾病上身的。
给乳腺癌的高危人群这样几个建议：
1.注意乳腺自我检查，能够及早发现疾病信号。20岁以上的女性，即应每个月进行一次乳腺自查。重点应该观察肿块、肤色、乳头是否溢液、乳头颜色是否改变等，月经来潮后第9〜11天是乳腺检查的最佳时间。
2.每半年到专业机构接受乳腺检查。
3.大龄未婚、晚婚、未育等情况都是诱发乳腺癌的因素，所以要选择适龄结婚生育。
“母女相传”莫轻心
除了乳腺癌之外，以下几种疾病也属于母女相传的遗传病：
No.1绝经早
遗传度：近乎100%
一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。所以，一个女性的绝经年龄可能和母亲完全相同。
医生忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。
No.2妊高症
遗传度：患病率比常人高6〜8倍
妊娠高血压综合征(妊高症)具有一定的遗传倾向，孕妇的外祖母、母亲或姐妹间如有人曾经患过妊高症，就要引起重视了。孕前还患过原发性高血压、慢性肾炎及糖尿病等疾病的人群，也属于妊高症的高危人群。
医生忠告：1.适龄妊娠。年龄过小或过大的孕妇容易发生妊高症。2.妊娠前治愈全身性疾病。如果妊娠前就患有肾病、心脏病、糖尿病等疾病，未治愈就妊娠，更容易患妊高症。3.选择适宜妊娠的季节。冬季、初春等寒冷季节和气压升高的情况下易于发病。4.控制体重。肥胖的孕妇更容易患妊高症，所以妊娠前要将体重控制在正常范围内。
No.3：宫颈癌
遗传度：患病率比常人高4.7~7倍
因宫颈癌去世的香港明星梅艳芳，她的姐姐也患此病去世，更加证实了这种恶性疾病具有明显的遗传倾向。大量资料证实，宫颈癌的发生与早婚、早育、多育及慢性宫颈炎有关。
医生忠告：1.定期接受宫颈癌筛查。90%~95%的早期宫颈癌都能经一次宫颈细胞涂片检查得以发现。有了性生活后，应该每年检查1次，假如结果正常，可适当延长检查间隔时间。2.学会观察白带和阴道出血等现象。白带增多、有异味、阴道异常出血等都是宫颈癌的前期表现。3.及时治疗宫颈炎、宫颈糜烂。4.养成良好的生活习惯。包括保持外阴和阴道清洁、性生活适度、性伴侣固定、尽量减少流产次数等。
No.4肥胖
遗传度：肥胖者的体重遗传因素占25%—40%
女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密。
医生忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动；改变烟酒无度、熬夜、食用洋快餐等不良生活方式。
No.5抑郁症
遗传度：10%
女性的情绪本来就容易受到外界影响，剔除这些外因，一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
医生忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，最好去看心理医生。
我们也可以得到无憾的幸福
“十年前，我们选择分手，为了未来没有遗憾；十年后，我们选择在一起，为了三个人的幸福。”
——萧萧33岁公司职员
十年前，选择相忘于江湖
街头的偶遇，让萧萧的心情久久不能平复。她没想到，十年过去了，俞庆竟然从北京回到了故乡，而且和自己一样，依然单身。
俞庆是萧萧远方的表哥，萧萧的父母在她幼年的时候常年在外地工作，萧萧是和表哥一起长大的。两人一起先后读完小学和中学，然后考取了北京的同一所大学，毕业后又都约好留在北京一起奋斗。亲情在他们中间渐渐升华，爱情竟然悄悄萌芽。
然而，这段感情注定坎坷，虽然两人的血缘关系在三代之外，但婚前检查的时候，医生给了他们当头一棒——劝告他们最好忍痛割爱放弃这份爱情，因为二人的家族中有不止一个白化病患者，所以他们的孩子患病的几率会非常高。亲友也不看好他们的结合，长辈更是出面反对。几经纠结反复，二人最后分开了。分手后，萧萧辞去了工作，回到了故乡。
十年后，选择不分手
这一次的相遇，不仅在萧萧的心中激起了巨大的波澜，也让俞庆唏嘘不已。十年的青春岁月，两个人生命中最灿烂的年华，他们各自孤寂地走过。如今，他们有幸再聚首，是不是上天给他们的第二次机会？
经历过十年的磨练，两人都豁达了很多，当年极力反对他们的长辈也已故去，所以萧萧和俞庆在一个风和日丽的日子，圆了十年前的梦，正式成为了夫妻。因了十年前那个科学的预言仍然存在，也因了萧萧的年龄，两人约定不要孩子，不想将这些未知的风险转嫁到孩子身上。
无憾的组合
2010年冬天的一个中午，萧萧在菜市场买东西时，听到两位妇女从身边走过时说：“不知道是男孩还是女孩，你说这当妈的可真狠心，怎么就把孩子扔到厕所里了呢！”萧萧忙跑出去追上两位说话的妇女。一打听才知道，就在不远处，市场边上的厕所里扔着一个小孩。
萧萧跑过去看，孩子红扑扑娇嫩的小脸蛋让她无法离开。再后来，萧萧夫妇通过有关部门办理了收养手续，孩子名正言顺地成了他们的女儿。萧萧给孩子取名彩霞，“彩霞就是好看的云彩，彩霞这个名字把我们俩的心意都包含进去了。”
专家看法
卢光 ：大家都知道婚姻法中有关直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，但许多人对为什么做这种规定却不明了。没有血缘关系的两个男女，相同的基因很少，他们所携带的致病基因不同，因而不容易生出患病的孩子。所谓近亲是指3〜4代以内有共同的祖先，这样的夫妇两人携带相同致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%，上文主人公所担心的白化病也是，近亲结婚后代的发病率会比普通人高出数十倍。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。从这个意义上，就能够明白为什么说“父母离得越远，生的孩子越聪明”，也容易理解为什么常常患有相同疾病的恋人最后分道扬镳。
我们的差别只在那0.5%
关于遗传，关于基因，你的了解有多少？
我们都拥有同样的基因
每个人都有大约30000个基因，而大约99.5%的基因是相同的。这些基因当中极为细微的差别造成了人与人之间的不同。例如，所有的人都拥有控制头发颜色的基因，但不同的基因决定了这个人是满头红发还是一头青丝。
染色体数目各不相同
生物种类的染色体数目各不相同——染色体数量并不能决定生物的复杂性，比如人类有23对染色体，人类的近亲黑猩猩有24对染色体，香蕉有11对染色体，而果蝇却只有4对染色体。染色体是由DNA链和蛋白质一起组成的线状或棒状物。
DNA里藏着你的秘密
你全身拥有50万亿个微小的细胞，几乎每一个细胞都承担着一整套如何“制造”你的程序。这些程序被编写在你的DNA中。DNA主要存在于细胞核中，它的结构像一个螺旋形的长长的梯子。这个梯子上的每一个阶都是一对含氮碱基，一共分为4类：腺嘌呤(Adenine)、胸腺嘧啶(Thymine)、鸟嘌呤(Guanine)、胞嘧啶(Cytosine)，我们用A、T、G、C四个字母来表示，A总是和T配对，而G总是和C配对。
基因是有遗传效应的DNA片段
染色体上一些有遗传效应的DNA片段，我们称之为基因。如果把你的DNA想象成为一本烹饪书，那么你的基因便是其中的“菜谱”。这些“菜谱”用基因的碱基——A、T、C和G来书写，告诉你的细胞要如何工作和表现那些特性。例如，如果你天生卷发，这是因为你从父母处继承的基因命令你的毛囊细胞生长出卷曲的毛发。
基因编码了蛋白质
细胞会根据你基因中的“菜谱”制造蛋白质——如同你根据烹饪书中的菜谱做菜一样。蛋白质承担了整个身体的工作。一些蛋白质决定了细胞的外形和结构，另一些蛋白质负责一些生化进程，例如消化食物和在血液当中供氧。通过变换A、C、T、G的组合，DNA能够编码出不同的蛋白质——如同你面对相同的食材，但只要变换组合便能够做出不同的菜肴。
基因控制细胞“所为”和“不为”
在个体发育中，需要由一个细胞或者一类细胞增殖产生后代，最后分化成人体的不同的器官和组织。各器官的细胞种类繁多，每个细胞都需要接收到来自DNA的命令。然而，细胞如何知道要制造的是一只眼睛还是一只脚呢？答案便在复杂的基因控制系统当中。主导基因决定哪些基因工作，哪些基因不工作，以确定让正确的蛋白质在正确的时间和正确的细胞当中生成。
基因和环境共同创造出现在的你
你最后会成为什么样子，是在你的基因和环境的交互作用之下而产生的。一些表现型的差异，例如身高，主要是由基因决定的。如果你的父母和祖父母都比较矮，那你可能在同龄人中也不会很高。但环境因素，例如健康的饮食、后天的锻炼等，会对你的身高有一些改进。
错误复制导致差异
在制造新细胞的过程中，老细胞会复制它的基因，这个过程有时可能出错，有点像我们打字时出现错误。这个错误会造成基因中制造蛋白质的命令发生改变，制造人与人之间的生物变异，从而影响了外在特性的表现，例如外貌、对疾病的抵抗力，以及对药物的反应等。有趣的是，通过测定你与另一个人之间相同的“错误基因”的数量，可以推断出你们之前的血缘关系的远近。
我们可以预测自己的未来吗
DNA测序可以帮助你读懂你的遗传信息，了解你的DNA是如何造就了独一无二的你。如果我们对自己或者下一代的健康有诸多疑问，不妨求助于基因检测吧。
什么是DNA检测
DNA检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
DNA测试帮你了解什么？
DNA检测帮人们把健康报告分了四组，每组提供一个方面的健康信息。
患病几率：大多数的疾病都非常复杂，这意味着有很多因素，包括遗传和非遗传因素，导致了一个人是否会患病。健康报告提供的信息会告诉你一些已知的会导致不同疾病的遗传因素，让你知道基因对于你自身患病几率的影响。这组信息涉及到了类似于2型糖尿病、前列腺癌和心房纤维性颤动的疾病。
携带者状况：有的疾病是直接由于罕见的特定基因变异造成的。因为变异基因需要被复制两次才能够导致疾病，所以变异基因只被复制了一次的人通常并不会患病，但是他们是变异基因的“携带者”。我们的携带者状况报告会告诉你是否携带了某些会导致常见疾病的变异基因。这些信息对于打算要孩子的人来说十分重要。这组信息涉及了囊性纤维变异、泰氏-萨氏病和镰状细胞贫血等疾病。
药物反应：不同的人对于药物的反应也不同，部分原因归咎于遗传。这组信息包括了你的基因将如何影响你对于一种药物及其副作用和效用的敏感度。这包括了我们对华法令阻凝剂和氟尿嘧啶毒性的敏感度，以及对丙肝治疗的反应。
生物特性：瞳孔的颜色、头发的颜色，还有喝酒后会否脸红都是我们所熟悉的，可以轻易看到或者分辨的生物特性。但是有些生物特性对我们而言却是陌生的，例如，你知道有的人在吃了芦笋后，可以察觉自己尿液中那种独特的气味吗？（提示：这跟遗传有关！）这组信息中的其他报告包括乳糖不耐受、高密度脂蛋白胆固醇水平以及男性谢顶等生物特性。
怎样进行DNA检测
通过毛发、血液、其他体液或细胞，都可进行DNA检测。而获取的方法也很简单，被检测者丢弃的口香糖、用过的牙刷等，只要是一个人的手或嘴接触过的地方，都能取样。孕妇则可通过外周血浆、羊水或者绒毛细胞来检测胎儿的遗传物质有无异常。检测过程往往需要几个星期时间，加急检测也要一、两天才能完成。
我们可以改写自己的命运吗
对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”。随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其遗传密码，也许不久的将来，采取科学方法进行干预也将成为现实。
母爱可能改良遗传基因
加拿大麦基尔大学的基因学家研究发现，一剂母爱“良药”可能足以改变我们的遗传密码，使我们更勇敢，更好地面对压力。
研究人员让母老鼠抚育新出生的小鼠。母老鼠舔小老鼠和为它们梳理毛发的时间各不相同。实验证实，有母亲抚育的动物更胆大而且更爱冒险。实验还表明，母亲的照顾之所以起作用，是因为它改变了一种控制大脑对压力反应的基因的表达。这种基因变化导致大脑中海马长出更多的压力受体，减少身体对压力的反应。这一惊人发现意味着，我们的遗传蓝图不是在出生之前就确定下来的，我们的身体能够改变生物学指令，使我们更好地适应不断变化的世界，而不是等待数百万年的进化去适应。如果这一研究结果得到证实，那人们将重新认识抚育和人生经历对多种医学状况(包括肥胖症、糖尿病和抑郁症)所起的作用。
将健康细胞种进身体
有些疾病会先天性遗传，长大后也难以根治。可是如果在胎儿还未出生时，将对应的“正常”干细胞移植进子宫内，那么，这些患有诸如血友病、地中海贫血、神经肌肉缺陷等家族病史的父母，将有更多机会拥有一名健康的宝宝。
目前，这项技术已经在动物实验上获得了成功。尽管现在离临床还很遥远，但随着这一研究课题的深入，可以想象，人类可以把自己的干细胞移植到羊身上，“种”一个健康的组织器官给自己用，且不用担心排异反应，甚至可以像打预防针一样，进行产前治疗和组织损伤修复，诞生出健康宝宝。
脸上藏着遗传的秘密
英国伦敦大学儿童健康研究所教授彼得·哈蒙德发明了一种“辨脸识病”软件。这个软件可以有效捕捉儿童的面部三维图像特征，如果与资料库的遗传病人面部特征图大部分吻合，家长就可以及早发现孩子患病。哈蒙德说：“一些遗传病症状明显。比如，你可以轻易识别一名唐氏综合征患儿。患有脆性X染色体综合征的儿童外表与常人只是略有不同，他们双耳大、下颚凸出、脸颊细长，但软件诊断的准确率为92%，威廉姆斯综合征为98%，史密斯-马盖尼斯综合征为91%。”
“剪切”后再“粘贴”，治疗血友病
美国研究人员在实验鼠体内通过“剪切”和“粘贴”基因治疗血友病。血友病是由基因变异引起的一种遗传病，患者血液中缺少凝血物质，往往有个小伤口就会流血不止，通常只能采取注射凝血物质的方法来进行治疗。本次研究中的研究人员用病毒作为载体，将一种名为酶物质作为剪刀，送入活体实验鼠的肝脏细胞中，精确地剪除细胞DNA中基因序列上发生变异的部分。随后，再用病毒作为载体，将一段正确的基因序列送入细胞中，细胞在修复DNA链条的同时也就“粘贴”好了正确的基因序列。
科学家认为，本次成果原则上证明了基因“剪贴”疗法的有效性，将来也许可用于治疗多种遗传疾病。
本期口述实录的5个主角要讲述的，便是遗传带给他们的悲欢离合。通过他们的故事，我们得知，不但个体的高矮受制于遗传基因，“幸福感知点”的敏感程度也是由遗传基因决定的。更有令人伤感的“遗传病”的悲剧，让我们对生命不敢存在侥幸。
然而，遗传究竟是什么？人类对它的研究又进行到了哪里？未来的我们，是否可以摆脱“种瓜得瓜、种豆得豆”的宿命？
指导专家·卢光锈中南大学湘雅医学院生殖工程研究室主任，遗传学与生殖医学专家
赵晓岚陕西省遗传学会常务理事、西安交通大学第二附属医院副研究员
江泽飞军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳癌科主任医师、医学博士
张建民山东大学生命科学学院遗传学教授
让我的“肝豆公主“活下去
“贪图一时的省事，却将孩子和自己的家庭带进了无尽的黑暗中。”
——少华40岁公司职员
无知中，失去了儿子
少华准备登记结婚时，想图个方便，便求当医生的朋友“照顾照顾”，免去婚检的繁琐。一年后，他们生下了儿子铮铮，过了两年，又生了真真。
铮铮10岁的时候，突然有一段时间特别能摔跤，甚至摔得骨折了，他自己也告诉妈妈说觉得关节都是僵硬的。治疗了一段时间，病情有所好转，可铮铮的脾气却变得特别坏，少华为此没少训斥教育他，可往日的阳光少年仿佛不曾出现过，铮铮一如既往地发火砸东西。邻居们经常看到少华的无奈：她在气急败坏地收拾刚被铮铮扔掉的东西，而铮铮却流着口水漠然地看着妈妈。少华以为这是孩子的叛逆期到了，便不断安慰自己放宽心，孩子大了就慢慢好了。一天夜晚，铮铮突然喊肚子疼，还呕吐不止，送到医院的时候被诊断为急性肝炎，治疗却跟不上他病情的变化，两天后，铮铮永远离开了少华，医生说他死于“爆发性肝衰竭”。
觉醒，是因为女儿
失去了铮铮的少华，经历了两年时间才慢慢恢复过来，她把更多的精力放在女儿身上。可不幸并没有放过他们，真真10岁的时候，有一天和少华一起逛街，走着走着，就在平地上摔了一跤。看着妈妈担心的眼神，真真还懂事地解释说：“昨天体育课跑猛了，腿都不听使唤了！”可这样的事情越来越多，少华开始恐惧了，铮铮也有过这样一个阶段。这一次，她执意带真真去大医院，做了一个全面的检查。肝豆状核变性——一种世界上罕见的遗传性疾病，50万分之一的得病概率，落在了真真身上。“早期会出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍、精神障碍、‘舞蹈症’。”“如果治疗不及时，大概三至五年内就会死亡。”“儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。”医生说了那么多，少华的耳朵就捕捉到了这几句，她突然明白了铮铮的那些反常，原来不是铮铮变坏了，而是她这个妈妈不好，不明白铮铮正在受着疾病的折磨。
和失去铮铮的时候不同，少华变得异乎寻常地坚强。她说：“我相信铮铮的离开，就是为了提醒我们，早早地为真真做治疗，让真真活下去！我得帮铮铮去完成这个心愿。”
专家看法
卢光：肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是常染色体隐性遗传病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的肝硬化、精神症状、肾功能损害等。
父母是近亲婚配、同胞有肝豆患者或同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。儿童或少年时（此病发病时间多为8-10岁）发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱者，均需注意与肝豆状核病变的鉴别。必要时，疑似患者须进一步进行裂隙灯和铜代谢检查。而育龄男女如果家族中有疑似病例，应该在婚前或孕前做基因检测，可以避免肝豆患儿的出生。
第三次，我终于当上了妈妈
“两次流产，都以为是意外，没想到真正的祸首竟然藏在我怎么也想不到的细微处。”
——林岚28岁信用卡追账员
流产两次都是意外吗？
林岚又一次怀孕了，在此之前，她已经流产过两次。第一次，正好赶上新房装修，她一个人负责里里外外的事情，结果失去了宝宝，她觉得自己那个时候太疲劳了。第二次，赶上她升职，竞争对手虎视眈眈，她一刻不敢松懈，结果她又一次失去了宝宝，她把这一次归结为承担了过度的压力。
玄机缘在细微处
之前的流产经历使林岚有了这方面的小常识，所以这一次她非常小心，既不操心也不着急，一心一意照顾自己和肚子里的小宝宝。为了万无一失，她还在产检时，向医生详细说明了自己的情况，她首先表明了自己的身份。原来她的职业是信用卡的追账员，然后她向医生诉说了自己两次流产的经历，并道明了她猜测的流产原因：疲劳和过度压力。
然而医生却开始问起她的家族史，医生问她家族里有没有得癌症去世的人员，林岚被问糊涂了，不明白这和自己的怀孕有什么关系。不过，她还是如实回答了没有，医生听了这话，又问道：“那家里有没有患心脏病的人啊？”这个提问让林岚更加惊愕不已，她告诉医生自己的爸爸就是因心脏病在几年前才去世的。
医生告诉林岚，之前的两次流产，虽然有外界的因素，可是也有她自身的不足。因为在怀孕早期，心脏和血管起着重要的作用，而某些潜在的心脏问题，会影响妊娠过程。知道了林岚的原因，医生给她开了一些营养血管和心脏的药物，并叮嘱她需要额外注意自己身体的反应，一旦出现气闷、疲惫的状况，要赶紧到医院来。当年的年底，林岚终于生了一个健康的宝宝，如愿当上了虎妈。
专家看法
赵晓岚：对于怀孕的人而言，家族病史对生出健康的宝宝有重要的影响，它甚至会困扰怀孕或者影响生育。有的人可能会问，家庭病史如此复杂，谁能搞得明白呢？当然，这一切你都不用担心，只要把真实情况告诉医生，他便会把常见的情况和需要注意的事项及应对方法告诉你。
现在，能检查胎儿患病原因的方法是检查染色体中DNA的排序。假设家族中有人患有心脏病、高血压、中风、乳腺癌，通过检查母亲的血液及羊水、绒毛膜就能判断出能否保胎。
即使从胎儿身上发现了家族病史中的遗传因子，也不用太过于失落和沮丧。遗传疾患的概率至今仍是个未知数，即便那些出生在“高危”家族中人，也并不是100%都会遗传到那种致病因子的。而即便胎儿不幸在出生之时带着遗传疾病的因子，也并不是所有这些胎儿都会发作。只要宝宝一直处于一个较好的环境里，疾病因子就不会体现出来。所以当发现怀孕就要注意周围的环境并采取必要的预防措施。
对于这些带有致病因子的胎儿来说，一个比较好的方法就是选择恰当的饮食，通过正确的饮食方法，可以在基因排列顺序中弥补遗传缺陷，这对于预防性疾病的发生是有帮助的。
“高个儿宝宝”修炼记
“我的日记，如实记录了在宝宝成长的头两年，我所付出的努力和收获。”
——茜茜29岁教师
2009年2月10日 我怀孕了，可是我才155cm，老公也不足170cm，我很担心会生出一个小矮子。今天还特意从网络上搜索了一个遗传学上预测子女身高的公式：儿子成年身高=(父亲身高+母亲身高+13CM)/2，女儿成年身高=(父亲身高+母亲身高-13CM)/2，按照这个计算，将来我们的儿子身高才168cm，女儿的身高才156cm，这个结果真让人难以接受。
2009年4月20日 今天，认识了一个曾经有同样困惑的妈妈，而她通过自己的努力，5岁的男宝身高就已经有112cm，这给了我希望！这个妈妈给我的秘诀就是三样：营养、运动、充足的睡眠。
2009年10月21日 今天，我的宝宝终于和我们见面了，是一个身高50cm的男孩，结果还不算太坏，基本上在平均线上。
2009年11月20日 宝宝满月了，我也恢复得差不多了，可以开始着手我的修炼计划了。要坚持每天做一次抚触。
2010年3月15日 今天早上，给宝宝吃了四分之一个蛋黄，宝宝开始吃辅食了，从今往后，我得更加注意他的营养。除了给他丰富的营养外，还得给他补充维生素和微量元素了。
2010年4月25日 给宝宝去做了半年体检，他的身高已经有69cm了。医生说，孩子前六个月的平均增长速度为2.5cm/月，宝宝超过了平均速度，这让我非常开心。继续努力！
2010年9月11日 宝宝的牙齿基本长齐了，属于发育比较快的。虽然已经断了母乳，但配方奶每天至少要喝500ml。早上的煮鸡蛋也变成了鸡蛋羹，有时候加牛肉末，有时候加虾肉，这些都是能够帮助他长个儿的好东西。
2010年10月21日 宝宝满一周岁了，身高有80cm，我成功地度过了孩子长身高最重要的第一年，而且还超额完成了任务。美中不足的是，宝宝最近睡觉不太老实，不肯好好睡，这可是会影响他长个儿的。为了让他早睡，我在睡前不和他玩耍了，也让他少吃少喝。
2010年11月20日 今天，宝宝突然就能撒开我的手，自己走好几步了，让我既惊又喜。在此之前，我只是保证每周三次不少于半个小时的游泳。以后，他就能参与更多运动了，在他2岁之前，运动对他的身高将起到至关重要的作用。
2011年8月21日 宝宝快满两周岁了，他的身高已经有92cm，而平均值在89〜91cm之间。至今为止，他已经成功度过了第一个黄金长个儿阶段。下一个重要的时期，将会是在他十几岁的青春期。我相信，只要坚持营养、运动、睡眠这三个原则，我的宝宝会超越我们夫妻，长成一个大个子！
专家看法
张建民：俗话说的“娘矮矮一个，爹矮矮一窝”，就是一种误传。身高属于多基因遗传，而且决定身高的因素35%来自爸爸，35%来自妈妈，其余30%则与营养和运动有关。所以矮个子父母也有可能生出高个子的孩子，生不出高个儿孩子通过后天的营养、运动的方式调理，也能养出一个高个子。
乳腺癌，我摆脱不掉的噩梦
“对未来的不确定，让我对自己的人生失去了信心。来自各大医院的结果正常的化验单也无法安抚我患得患失的心。”
——刘琳38岁银行职员
母亲，我心上的大山
母亲去世已经二十年。而我，也即将迈入38岁。
38岁，是当年母亲确诊患了乳腺癌的年纪。我跟父亲一起，看着母亲一天天在化疗线下挣扎，目睹着母亲身体和心理上的巨大变化，束手无策。从那年开始，母亲洗澡的时候再没有喊父亲或自己帮忙搓背，家中那面大大的穿衣镜孤单单地立在那里，上面覆着的灰尘，就像父亲杯中的酒，越来越多，而母亲眼中的神采，越来越少，直至飘散无踪⋯⋯术后第5年，母亲最终与自己和父亲告别。
从那段漫长的日子里挣脱出来，是好几年后了，认识了现在的老公，结婚、生子、工作，忙忙碌碌中，似乎把从前关于母亲病痛的那段记忆深深埋了起来。
乳腺增生，拉我回噩梦
但是，从三年前单位体检查出自己患有乳腺增生后，仿佛一夜间，自己一直深深珍惜的平静幸福生活，便如暖冬公园里的那片薄冰，脆弱得只需轻轻一击就会碎裂。虽然医生明确告诉自己，只是乳腺增生，恶变的可能性极小，但想到母亲，那段埋藏在记忆深处的岁月忽然就扑面而来猝不及防，内心深处一直以来的忧惧也无比真实地浮现出来。
老公陪着我去了几次医院，医生也说，这个病没什么大不了的，周围患有乳腺增生的亲友、同事并不少，没谁拿这个病太当回事，可是他们不了解，我担心的，是自己会不会遗传到那个使母亲身心俱损的疾病。如果不远的将来，我也像母亲那样，刚届中年，就要接受身体的残缺，就要忍受化疗的折磨，就算这样也许最后还是要离开自己的亲人，那么，经营了这么多年的事业和家庭，又有什么意义呢？
老公查了很多资料，咨询过很多大夫，试图让我相信，所谓遗传的可能性，很小很小，几率就像我们住着的房子，突然有一天轰然坍塌了。可是，我对于自己身体的自信，远远不及这幢我们已经住了十多年的房子的建筑质量。每次做完检查，看着报告单上那些单调的描述，看着大夫波澜不惊的面容，我就想，也许我没那么倒霉吧，可是医学上又说得很清楚，遗传性是存在的。日子就这样，在如履薄冰中，一天天过去，未测的命运，以一幅狰狞的面容，在前方等着我。
专家看法
江泽飞：乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，母亲、姐妹中有一人患有乳腺癌，即为高危人群。如果母亲患有乳腺癌，那女儿的患病率比常人高7〜8倍。即便如此，也无须整日忧心焦虑，提早做好预防工作，是完全可以避免疾病上身的。
给乳腺癌的高危人群这样几个建议：
1.注意乳腺自我检查，能够及早发现疾病信号。20岁以上的女性，即应每个月进行一次乳腺自查。重点应该观察肿块、肤色、乳头是否溢液、乳头颜色是否改变等，月经来潮后第9〜11天是乳腺检查的最佳时间。
2.每半年到专业机构接受乳腺检查。
3.大龄未婚、晚婚、未育等情况都是诱发乳腺癌的因素，所以要选择适龄结婚生育。
“母女相传”莫轻心
除了乳腺癌之外，以下几种疾病也属于母女相传的遗传病：
No.1绝经早
遗传度：近乎100%
一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。所以，一个女性的绝经年龄可能和母亲完全相同。
医生忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。
No.2妊高症
遗传度：患病率比常人高6〜8倍
妊娠高血压综合征(妊高症)具有一定的遗传倾向，孕妇的外祖母、母亲或姐妹间如有人曾经患过妊高症，就要引起重视了。孕前还患过原发性高血压、慢性肾炎及糖尿病等疾病的人群，也属于妊高症的高危人群。
医生忠告：1.适龄妊娠。年龄过小或过大的孕妇容易发生妊高症。2.妊娠前治愈全身性疾病。如果妊娠前就患有肾病、心脏病、糖尿病等疾病，未治愈就妊娠，更容易患妊高症。3.选择适宜妊娠的季节。冬季、初春等寒冷季节和气压升高的情况下易于发病。4.控制体重。肥胖的孕妇更容易患妊高症，所以妊娠前要将体重控制在正常范围内。
No.3：宫颈癌
遗传度：患病率比常人高4.7~7倍
因宫颈癌去世的香港明星梅艳芳，她的姐姐也患此病去世，更加证实了这种恶性疾病具有明显的遗传倾向。大量资料证实，宫颈癌的发生与早婚、早育、多育及慢性宫颈炎有关。
医生忠告：1.定期接受宫颈癌筛查。90%~95%的早期宫颈癌都能经一次宫颈细胞涂片检查得以发现。有了性生活后，应该每年检查1次，假如结果正常，可适当延长检查间隔时间。2.学会观察白带和阴道出血等现象。白带增多、有异味、阴道异常出血等都是宫颈癌的前期表现。3.及时治疗宫颈炎、宫颈糜烂。4.养成良好的生活习惯。包括保持外阴和阴道清洁、性生活适度、性伴侣固定、尽量减少流产次数等。
No.4肥胖
遗传度：肥胖者的体重遗传因素占25%—40%
女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密。
医生忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动；改变烟酒无度、熬夜、食用洋快餐等不良生活方式。
No.5抑郁症
遗传度：10%
女性的情绪本来就容易受到外界影响，剔除这些外因，一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
医生忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，最好去看心理医生。
我们也可以得到无憾的幸福
“十年前，我们选择分手，为了未来没有遗憾；十年后，我们选择在一起，为了三个人的幸福。”
——萧萧33岁公司职员
十年前，选择相忘于江湖
街头的偶遇，让萧萧的心情久久不能平复。她没想到，十年过去了，俞庆竟然从北京回到了故乡，而且和自己一样，依然单身。
俞庆是萧萧远方的表哥，萧萧的父母在她幼年的时候常年在外地工作，萧萧是和表哥一起长大的。两人一起先后读完小学和中学，然后考取了北京的同一所大学，毕业后又都约好留在北京一起奋斗。亲情在他们中间渐渐升华，爱情竟然悄悄萌芽。
然而，这段感情注定坎坷，虽然两人的血缘关系在三代之外，但婚前检查的时候，医生给了他们当头一棒——劝告他们最好忍痛割爱放弃这份爱情，因为二人的家族中有不止一个白化病患者，所以他们的孩子患病的几率会非常高。亲友也不看好他们的结合，长辈更是出面反对。几经纠结反复，二人最后分开了。分手后，萧萧辞去了工作，回到了故乡。
十年后，选择不分手
这一次的相遇，不仅在萧萧的心中激起了巨大的波澜，也让俞庆唏嘘不已。十年的青春岁月，两个人生命中最灿烂的年华，他们各自孤寂地走过。如今，他们有幸再聚首，是不是上天给他们的第二次机会？
经历过十年的磨练，两人都豁达了很多，当年极力反对他们的长辈也已故去，所以萧萧和俞庆在一个风和日丽的日子，圆了十年前的梦，正式成为了夫妻。因了十年前那个科学的预言仍然存在，也因了萧萧的年龄，两人约定不要孩子，不想将这些未知的风险转嫁到孩子身上。
无憾的组合
2010年冬天的一个中午，萧萧在菜市场买东西时，听到两位妇女从身边走过时说：“不知道是男孩还是女孩，你说这当妈的可真狠心，怎么就把孩子扔到厕所里了呢！”萧萧忙跑出去追上两位说话的妇女。一打听才知道，就在不远处，市场边上的厕所里扔着一个小孩。
萧萧跑过去看，孩子红扑扑娇嫩的小脸蛋让她无法离开。再后来，萧萧夫妇通过有关部门办理了收养手续，孩子名正言顺地成了他们的女儿。萧萧给孩子取名彩霞，“彩霞就是好看的云彩，彩霞这个名字把我们俩的心意都包含进去了。”
专家看法
卢光 ：大家都知道婚姻法中有关直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，但许多人对为什么做这种规定却不明了。没有血缘关系的两个男女，相同的基因很少，他们所携带的致病基因不同，因而不容易生出患病的孩子。所谓近亲是指3〜4代以内有共同的祖先，这样的夫妇两人携带相同致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%，上文主人公所担心的白化病也是，近亲结婚后代的发病率会比普通人高出数十倍。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。从这个意义上，就能够明白为什么说“父母离得越远，生的孩子越聪明”，也容易理解为什么常常患有相同疾病的恋人最后分道扬镳。
我们的差别只在那0.5%
关于遗传，关于基因，你的了解有多少？
我们都拥有同样的基因
每个人都有大约30000个基因，而大约99.5%的基因是相同的。这些基因当中极为细微的差别造成了人与人之间的不同。例如，所有的人都拥有控制头发颜色的基因，但不同的基因决定了这个人是满头红发还是一头青丝。
染色体数目各不相同
生物种类的染色体数目各不相同——染色体数量并不能决定生物的复杂性，比如人类有23对染色体，人类的近亲黑猩猩有24对染色体，香蕉有11对染色体，而果蝇却只有4对染色体。染色体是由DNA链和蛋白质一起组成的线状或棒状物。
DNA里藏着你的秘密
你全身拥有50万亿个微小的细胞，几乎每一个细胞都承担着一整套如何“制造”你的程序。这些程序被编写在你的DNA中。DNA主要存在于细胞核中，它的结构像一个螺旋形的长长的梯子。这个梯子上的每一个阶都是一对含氮碱基，一共分为4类：腺嘌呤(Adenine)、胸腺嘧啶(Thymine)、鸟嘌呤(Guanine)、胞嘧啶(Cytosine)，我们用A、T、G、C四个字母来表示，A总是和T配对，而G总是和C配对。
基因是有遗传效应的DNA片段
染色体上一些有遗传效应的DNA片段，我们称之为基因。如果把你的DNA想象成为一本烹饪书，那么你的基因便是其中的“菜谱”。这些“菜谱”用基因的碱基——A、T、C和G来书写，告诉你的细胞要如何工作和表现那些特性。例如，如果你天生卷发，这是因为你从父母处继承的基因命令你的毛囊细胞生长出卷曲的毛发。
基因编码了蛋白质
细胞会根据你基因中的“菜谱”制造蛋白质——如同你根据烹饪书中的菜谱做菜一样。蛋白质承担了整个身体的工作。一些蛋白质决定了细胞的外形和结构，另一些蛋白质负责一些生化进程，例如消化食物和在血液当中供氧。通过变换A、C、T、G的组合，DNA能够编码出不同的蛋白质——如同你面对相同的食材，但只要变换组合便能够做出不同的菜肴。
基因控制细胞“所为”和“不为”
在个体发育中，需要由一个细胞或者一类细胞增殖产生后代，最后分化成人体的不同的器官和组织。各器官的细胞种类繁多，每个细胞都需要接收到来自DNA的命令。然而，细胞如何知道要制造的是一只眼睛还是一只脚呢？答案便在复杂的基因控制系统当中。主导基因决定哪些基因工作，哪些基因不工作，以确定让正确的蛋白质在正确的时间和正确的细胞当中生成。
基因和环境共同创造出现在的你
你最后会成为什么样子，是在你的基因和环境的交互作用之下而产生的。一些表现型的差异，例如身高，主要是由基因决定的。如果你的父母和祖父母都比较矮，那你可能在同龄人中也不会很高。但环境因素，例如健康的饮食、后天的锻炼等，会对你的身高有一些改进。
错误复制导致差异
在制造新细胞的过程中，老细胞会复制它的基因，这个过程有时可能出错，有点像我们打字时出现错误。这个错误会造成基因中制造蛋白质的命令发生改变，制造人与人之间的生物变异，从而影响了外在特性的表现，例如外貌、对疾病的抵抗力，以及对药物的反应等。有趣的是，通过测定你与另一个人之间相同的“错误基因”的数量，可以推断出你们之前的血缘关系的远近。
我们可以预测自己的未来吗
DNA测序可以帮助你读懂你的遗传信息，了解你的DNA是如何造就了独一无二的你。如果我们对自己或者下一代的健康有诸多疑问，不妨求助于基因检测吧。
什么是DNA检测
DNA检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
DNA测试帮你了解什么？
DNA检测帮人们把健康报告分了四组，每组提供一个方面的健康信息。
患病几率：大多数的疾病都非常复杂，这意味着有很多因素，包括遗传和非遗传因素，导致了一个人是否会患病。健康报告提供的信息会告诉你一些已知的会导致不同疾病的遗传因素，让你知道基因对于你自身患病几率的影响。这组信息涉及到了类似于2型糖尿病、前列腺癌和心房纤维性颤动的疾病。
携带者状况：有的疾病是直接由于罕见的特定基因变异造成的。因为变异基因需要被复制两次才能够导致疾病，所以变异基因只被复制了一次的人通常并不会患病，但是他们是变异基因的“携带者”。我们的携带者状况报告会告诉你是否携带了某些会导致常见疾病的变异基因。这些信息对于打算要孩子的人来说十分重要。这组信息涉及了囊性纤维变异、泰氏-萨氏病和镰状细胞贫血等疾病。
药物反应：不同的人对于药物的反应也不同，部分原因归咎于遗传。这组信息包括了你的基因将如何影响你对于一种药物及其副作用和效用的敏感度。这包括了我们对华法令阻凝剂和氟尿嘧啶毒性的敏感度，以及对丙肝治疗的反应。
生物特性：瞳孔的颜色、头发的颜色，还有喝酒后会否脸红都是我们所熟悉的，可以轻易看到或者分辨的生物特性。但是有些生物特性对我们而言却是陌生的，例如，你知道有的人在吃了芦笋后，可以察觉自己尿液中那种独特的气味吗？（提示：这跟遗传有关！）这组信息中的其他报告包括乳糖不耐受、高密度脂蛋白胆固醇水平以及男性谢顶等生物特性。
怎样进行DNA检测
通过毛发、血液、其他体液或细胞，都可进行DNA检测。而获取的方法也很简单，被检测者丢弃的口香糖、用过的牙刷等，只要是一个人的手或嘴接触过的地方，都能取样。孕妇则可通过外周血浆、羊水或者绒毛细胞来检测胎儿的遗传物质有无异常。检测过程往往需要几个星期时间，加急检测也要一、两天才能完成。
我们可以改写自己的命运吗
对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”。随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其遗传密码，也许不久的将来，采取科学方法进行干预也将成为现实。
母爱可能改良遗传基因
加拿大麦基尔大学的基因学家研究发现，一剂母爱“良药”可能足以改变我们的遗传密码，使我们更勇敢，更好地面对压力。
研究人员让母老鼠抚育新出生的小鼠。母老鼠舔小老鼠和为它们梳理毛发的时间各不相同。实验证实，有母亲抚育的动物更胆大而且更爱冒险。实验还表明，母亲的照顾之所以起作用，是因为它改变了一种控制大脑对压力反应的基因的表达。这种基因变化导致大脑中海马长出更多的压力受体，减少身体对压力的反应。这一惊人发现意味着，我们的遗传蓝图不是在出生之前就确定下来的，我们的身体能够改变生物学指令，使我们更好地适应不断变化的世界，而不是等待数百万年的进化去适应。如果这一研究结果得到证实，那人们将重新认识抚育和人生经历对多种医学状况(包括肥胖症、糖尿病和抑郁症)所起的作用。
将健康细胞种进身体
有些疾病会先天性遗传，长大后也难以根治。可是如果在胎儿还未出生时，将对应的“正常”干细胞移植进子宫内，那么，这些患有诸如血友病、地中海贫血、神经肌肉缺陷等家族病史的父母，将有更多机会拥有一名健康的宝宝。
目前，这项技术已经在动物实验上获得了成功。尽管现在离临床还很遥远，但随着这一研究课题的深入，可以想象，人类可以把自己的干细胞移植到羊身上，“种”一个健康的组织器官给自己用，且不用担心排异反应，甚至可以像打预防针一样，进行产前治疗和组织损伤修复，诞生出健康宝宝。
脸上藏着遗传的秘密
英国伦敦大学儿童健康研究所教授彼得·哈蒙德发明了一种“辨脸识病”软件。这个软件可以有效捕捉儿童的面部三维图像特征，如果与资料库的遗传病人面部特征图大部分吻合，家长就可以及早发现孩子患病。哈蒙德说：“一些遗传病症状明显。比如，你可以轻易识别一名唐氏综合征患儿。患有脆性X染色体综合征的儿童外表与常人只是略有不同，他们双耳大、下颚凸出、脸颊细长，但软件诊断的准确率为92%，威廉姆斯综合征为98%，史密斯-马盖尼斯综合征为91%。”
“剪切”后再“粘贴”，治疗血友病
美国研究人员在实验鼠体内通过“剪切”和“粘贴”基因治疗血友病。血友病是由基因变异引起的一种遗传病，患者血液中缺少凝血物质，往往有个小伤口就会流血不止，通常只能采取注射凝血物质的方法来进行治疗。本次研究中的研究人员用病毒作为载体，将一种名为酶物质作为剪刀，送入活体实验鼠的肝脏细胞中，精确地剪除细胞DNA中基因序列上发生变异的部分。随后，再用病毒作为载体，将一段正确的基因序列送入细胞中，细胞在修复DNA链条的同时也就“粘贴”好了正确的基因序列。
科学家认为，本次成果原则上证明了基因“剪贴”疗法的有效性，将来也许可用于治疗多种遗传疾病。