【摘 要】
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病史摘要患者，男性，11岁，因"突发口角右侧歪斜、左侧肢体无力3 d"就诊。3 d前，晨起后突发左侧上下肢无力，伴口角右侧歪斜，流涎，咀嚼困难，无惊厥，无视听力障碍，无二便障碍，无感觉异常，无精神行为异常及不自主动作，无发热及呼吸道、消化道症状，无皮肤瘀斑瘀点。住院期间，出现解茶色尿，伴黄疸及贫血进行性加重。既往史：生后第5天查胆红素为300+μmol/L，当地医院蓝光治疗；自新生儿期即发现面色苍
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经内科 400016
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病史摘要患者，男性，11岁，因"突发口角右侧歪斜、左侧肢体无力3 d"就诊。3 d前，晨起后突发左侧上下肢无力，伴口角右侧歪斜，流涎，咀嚼困难，无惊厥，无视听力障碍，无二便障碍，无感觉异常，无精神行为异常及不自主动作，无发热及呼吸道、消化道症状，无皮肤瘀斑瘀点。住院期间，出现解茶色尿，伴黄疸及贫血进行性加重。
既往史：生后第5天查胆红素为300+μmol/L，当地医院蓝光治疗；自新生儿期即发现面色苍白，查Hb 30~97 g/L，基本每个月均需输"悬浮红细胞"，感冒后有面色苍白加重伴茶色尿。既往无明确TIA表现。家族史：母亲自10+岁开始发现不明原因贫血及脾大。自生后即有智力运动发育落后，在当地医院诊断为"脑性瘫痪"，一直未康复治疗。
症状体征体温36.4℃，脉搏85次/min，呼吸22次/min，体重32.5 kg。发育迟滞面容，面部黄染伴中度贫血貌，心肺无异常，腹软，肝肋下3 cm，剑下2 cm，脾平脐；神清，言语欠清，能听懂简单指令，剪刀步态，走直线不能，双侧眼睑闭合对称，额纹正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，双侧眼球运动各方向自如，未见眼震，笑时左侧鼻唇沟稍变浅，口角歪向右侧，咽反射正常。左上下肢肌力四级，四肢肌张力增高，双手快复轮替笨拙，双膝反射（++++），踝阵挛（+），双侧Babinski征（+）。
诊断方法颅脑MRI/MRA：双侧大脑半球广泛异常信号，以右侧明显，结合MRA考虑烟雾病；腹部B超：肝脾肿大，胆囊内泥沙样结石；住院期间多次肝功能提示总胆红素及未结合胆红素升高；血常规：Hb 54~85 g/L。家系全外+线粒体全基因组发现ANK1基因存在杂合移码突变（球形红细胞增多症1型），经家系验证该来自母亲。
治疗方法给予阿司匹林、低分子肝素钙抗凝；水化、碱化，输注悬浮红细胞；早期康复，神经保护对症处理。
临床转归2个月后门诊随访，患儿左侧轻偏瘫及面瘫表现基本恢复正常，未再解茶色尿，但仍持续贫血，目前正评估脾切除及脑外科手术中。
适合阅读人群神经内科；血液科；神经外科
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