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【摘 要】 观察启宫丸增味与西药治疗多囊卵巢综合征合并不孕症的疗效。方法：将多囊卵巢综合征患者分成两组，对照组采用西药治疗，治疗组采用宫丸增味与西药治疗。结果：治疗组总有效率为92%。结论：启宫丸增味配合西药治疗多囊卵巢综合征不孕症有较好的疗效。
【关键词】 多囊卵巢综合症 遗传 临床研究
【中图分类号】 R711.75 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801（2014）05-0105-01
1 病因
一般认为，一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型和环境相互作用的结果。目前，基因的研究及成果，仅限于对发病、病因和病理生理的可能性解释，较多用于诊断和分型的参考，不被允许用来治疗生殖疾病或与生殖有关的遗传性疾病。但这并没有衰减人们对PCOS基因研究的热情。见诸文献的多数学者最终研究的成果是将PCOS的病因仍然笼统的概括为遗传因素（基因）与环境因素共同作用的结果。郁琦认为此种结果的定义可以解释一切疾病的病因，因而等于什么也没有解释。然而毕竟可以见到一些片段的有关基因、表观基因方面的艰难研究。PCOS的高度家族聚集性提示遗传因素可能在PCOS发病中起重要作用[5，6]。至于遗传的异质性及不同临床表型，遗传学和表观遗传学的研究成果在一定程度上解释了多基因和基因的多态性作用[7]。
环境因素：虽然早在20世纪30年代，人们就发现人造化合物双酚A（BPA）具有雌激素活性，但显然当时人们并没有注意到其可能对人体内分泌系统造成的负面影响。
生活方式：不良生活方式是PCOS的重要危险/致病因素（见临床治疗.生活方式调整）。
PCOS遗传表型、临床表型：此方面的研究多以鹿特丹标准为主要依据，试图对PCOS的病理类型及临床分类加以归纳和甄别。目前资料尚少，且缺少成熟观点。此外，还有与遗传因素相关的临床分型的研究（见临床诊断）。
2 内分泌特征、病理生理与病理
其内分泌特征，学界公认以雄激素过多、慢性无排卵或稀发排卵为主要特征。可兼有雌酮过多、胰岛素过多、黄体生成激素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值增大等。
病理生理 可能的机制为生殖轴调节功能异常并与卵巢局部的代谢异常有关；胰岛素抵抗（IR）和高胰岛素血症；肾上腺内分泌异常；甲状腺内分泌异常等。
病理 卵巢增大呈囊状改变。内膜呈不同程度增殖性改变，长期持续无排卵和失于医疗干预有可能癌变几率增加[2，4]。
3 临床表现
临床表现反映了PCOS的基本内分泌特征、病理生理及病理。常见月经失调如月经稀发或闭经；不孕；多毛、痤疮、脱发；腹型肥胖；黑棘皮症表现；面色失荣甚至晦滞；肌肤甲错等。
4 诊断
近年来，尽管依然搞不清楚究竟是否存在PCOS，病因病机为何，陆续诞生的一些指导性文献、专家共识及行业标准还是为临床提供了有效借鉴。
4.1 鹿特丹标准：
（1）稀发排卵/无排卵；
（2）高雄激素血症的临床表现（多毛、痤疮等）/实验室证据；
（3）单侧/双侧卵巢多囊表现：一侧或双侧卵巢中直径2～9mm的卵泡≥10/12个，和（或）卵巢体积≥6/10ml；
（4）上述3条中符合2条，并排除其他致雄激素水平升高的病因以及其他引起排卵障碍的疾病。
4.2 稀发排卵/无排卵的诊断标准：
PCOS不排卵的病史特点为：
（1）排卵障碍起于青春期；
（2）是建立规律月经后出现的排卵障碍。
4.3 高雄激素血症的诊断标准：
鹿特丹标准“高雄激素血症的临床表现（多毛、痤疮等）/实验室证据”中具备其一即可，对于中国人“高雄激素血症的生化指标、多毛、痤疮等的诊断指标”结合中国人特点细化诊断标准。
4.4 PCO的诊断标准：
强调PCO不是PCOS诊断所必需，鹿特丹标准中有2项符合即可诊断PCOS。
5 治疗
西医目前的治疗主要是根据患者需求，兼顾远期并发症的处理和预防，对症处理，包括调整生活方式、促排卵、周期性使用孕激素和抗雄激素药物，对胰岛素抵抗者使用胰岛素增敏剂。
5.1 生活方式调整
PCOS不良生活方式调整通常系指 “饮食控制+运动+行为”减重的综合疗法，已成为超重或肥胖（overweight and obesity）PCOS妇女首要的治疗策略。作为药物治疗（例如氯米芬、促性腺激素和胰岛素增敏剂治疗）的预处理以及预防和治疗远期并发症（如子宫内膜癌、代谢综合征等），环境因素干预即生活方式调整（lifestylemodification）可以降低体重和腰围、减轻胰岛素抵抗、降低睾酮水平从而恢复排卵及生育功能[20，21，22]。资料表明，体重下降10Kg可减少胰岛素水平40%，减少睾酮水平3.5%，并有可能恢复排卵[23]。
5.2 药物治疗
要求区别有无生育要求，分别采用相宜方案[2，4]。
无生育要求者，主要是对症治疗，并试图寻求解决预防和治疗远期并发症的临床途径。常用抗雄激素类药物如口服避孕药（心血管危险因素者慎用）、醋酸环内孕酮（Cyproterone Acetate，CPA）、螺内酯、曲普瑞林及地塞米松等；改善胰岛素抵抗药物如二甲双胍、罗格列酮等。
有生育要求即合并不孕症者，基础治疗同于无生育要求者的治疗，以诱发排卵为目的，强调适时诱发排卵。氯米芬（CC）为首选（一线用药）药物。氯米芬抵抗者可采用HCG、HMG-HCG（警惕发生卵巢过度刺激综合征）及垂体降调节等方案。必要时采用在腹腔镜下对多囊卵巢用电凝或激光技术穿刺打孔等手术治疗（通常是在同时具备宫、腹腔镜检查指征时进行）。当通过调整生活方式、应用CC、促性腺激素疗法、腹腔镜手术疗法都失败后，可以考虑对患者进行体外受精-胚胎移植（In Vitro Fertilization and Embryo Transfer，IVF-ET）技术治疗。近年来，有关于芳香化酶抑制剂（AIs）如来曲唑促排卵治疗及其与氯米芬疗效对比的临床研究和报道，认为诱发排卵作用可靠，且有优势[24]。青春期PCOS 对于青春期PCOS的研究和探讨，意在强调其病理生理改变可能从围青春期，甚至是胎儿期就开始发生发展，持续影响妇女的一生。因而判别有发生PCOS危险的女孩并在PCOS发展的早期实施诊治可能是防止PCOS远期并发症的有效方法。主要的由于青春期发动与病理性肾上腺机能初现亢进在临床表现方面难以截然区分，故目前缺乏统一的诊断标准，并且治疗与否及其利弊得失尚有待进一步临床研究和经验的积累。
【关键词】 多囊卵巢综合症 遗传 临床研究
【中图分类号】 R711.75 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801（2014）05-0105-01
1 病因
一般认为，一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型和环境相互作用的结果。目前，基因的研究及成果，仅限于对发病、病因和病理生理的可能性解释，较多用于诊断和分型的参考，不被允许用来治疗生殖疾病或与生殖有关的遗传性疾病。但这并没有衰减人们对PCOS基因研究的热情。见诸文献的多数学者最终研究的成果是将PCOS的病因仍然笼统的概括为遗传因素（基因）与环境因素共同作用的结果。郁琦认为此种结果的定义可以解释一切疾病的病因，因而等于什么也没有解释。然而毕竟可以见到一些片段的有关基因、表观基因方面的艰难研究。PCOS的高度家族聚集性提示遗传因素可能在PCOS发病中起重要作用[5，6]。至于遗传的异质性及不同临床表型，遗传学和表观遗传学的研究成果在一定程度上解释了多基因和基因的多态性作用[7]。
环境因素：虽然早在20世纪30年代，人们就发现人造化合物双酚A（BPA）具有雌激素活性，但显然当时人们并没有注意到其可能对人体内分泌系统造成的负面影响。
生活方式：不良生活方式是PCOS的重要危险/致病因素（见临床治疗.生活方式调整）。
PCOS遗传表型、临床表型：此方面的研究多以鹿特丹标准为主要依据，试图对PCOS的病理类型及临床分类加以归纳和甄别。目前资料尚少，且缺少成熟观点。此外，还有与遗传因素相关的临床分型的研究（见临床诊断）。
2 内分泌特征、病理生理与病理
其内分泌特征，学界公认以雄激素过多、慢性无排卵或稀发排卵为主要特征。可兼有雌酮过多、胰岛素过多、黄体生成激素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值增大等。
病理生理 可能的机制为生殖轴调节功能异常并与卵巢局部的代谢异常有关；胰岛素抵抗（IR）和高胰岛素血症；肾上腺内分泌异常；甲状腺内分泌异常等。
病理 卵巢增大呈囊状改变。内膜呈不同程度增殖性改变，长期持续无排卵和失于医疗干预有可能癌变几率增加[2，4]。
3 临床表现
临床表现反映了PCOS的基本内分泌特征、病理生理及病理。常见月经失调如月经稀发或闭经；不孕；多毛、痤疮、脱发；腹型肥胖；黑棘皮症表现；面色失荣甚至晦滞；肌肤甲错等。
4 诊断
近年来，尽管依然搞不清楚究竟是否存在PCOS，病因病机为何，陆续诞生的一些指导性文献、专家共识及行业标准还是为临床提供了有效借鉴。
4.1 鹿特丹标准：
（1）稀发排卵/无排卵；
（2）高雄激素血症的临床表现（多毛、痤疮等）/实验室证据；
（3）单侧/双侧卵巢多囊表现：一侧或双侧卵巢中直径2～9mm的卵泡≥10/12个，和（或）卵巢体积≥6/10ml；
（4）上述3条中符合2条，并排除其他致雄激素水平升高的病因以及其他引起排卵障碍的疾病。
4.2 稀发排卵/无排卵的诊断标准：
PCOS不排卵的病史特点为：
（1）排卵障碍起于青春期；
（2）是建立规律月经后出现的排卵障碍。
4.3 高雄激素血症的诊断标准：
鹿特丹标准“高雄激素血症的临床表现（多毛、痤疮等）/实验室证据”中具备其一即可，对于中国人“高雄激素血症的生化指标、多毛、痤疮等的诊断指标”结合中国人特点细化诊断标准。
4.4 PCO的诊断标准：
强调PCO不是PCOS诊断所必需，鹿特丹标准中有2项符合即可诊断PCOS。
5 治疗
西医目前的治疗主要是根据患者需求，兼顾远期并发症的处理和预防，对症处理，包括调整生活方式、促排卵、周期性使用孕激素和抗雄激素药物，对胰岛素抵抗者使用胰岛素增敏剂。
5.1 生活方式调整
PCOS不良生活方式调整通常系指 “饮食控制+运动+行为”减重的综合疗法，已成为超重或肥胖（overweight and obesity）PCOS妇女首要的治疗策略。作为药物治疗（例如氯米芬、促性腺激素和胰岛素增敏剂治疗）的预处理以及预防和治疗远期并发症（如子宫内膜癌、代谢综合征等），环境因素干预即生活方式调整（lifestylemodification）可以降低体重和腰围、减轻胰岛素抵抗、降低睾酮水平从而恢复排卵及生育功能[20，21，22]。资料表明，体重下降10Kg可减少胰岛素水平40%，减少睾酮水平3.5%，并有可能恢复排卵[23]。
5.2 药物治疗
要求区别有无生育要求，分别采用相宜方案[2，4]。
无生育要求者，主要是对症治疗，并试图寻求解决预防和治疗远期并发症的临床途径。常用抗雄激素类药物如口服避孕药（心血管危险因素者慎用）、醋酸环内孕酮（Cyproterone Acetate，CPA）、螺内酯、曲普瑞林及地塞米松等；改善胰岛素抵抗药物如二甲双胍、罗格列酮等。
有生育要求即合并不孕症者，基础治疗同于无生育要求者的治疗，以诱发排卵为目的，强调适时诱发排卵。氯米芬（CC）为首选（一线用药）药物。氯米芬抵抗者可采用HCG、HMG-HCG（警惕发生卵巢过度刺激综合征）及垂体降调节等方案。必要时采用在腹腔镜下对多囊卵巢用电凝或激光技术穿刺打孔等手术治疗（通常是在同时具备宫、腹腔镜检查指征时进行）。当通过调整生活方式、应用CC、促性腺激素疗法、腹腔镜手术疗法都失败后，可以考虑对患者进行体外受精-胚胎移植（In Vitro Fertilization and Embryo Transfer，IVF-ET）技术治疗。近年来，有关于芳香化酶抑制剂（AIs）如来曲唑促排卵治疗及其与氯米芬疗效对比的临床研究和报道，认为诱发排卵作用可靠，且有优势[24]。青春期PCOS 对于青春期PCOS的研究和探讨，意在强调其病理生理改变可能从围青春期，甚至是胎儿期就开始发生发展，持续影响妇女的一生。因而判别有发生PCOS危险的女孩并在PCOS发展的早期实施诊治可能是防止PCOS远期并发症的有效方法。主要的由于青春期发动与病理性肾上腺机能初现亢进在临床表现方面难以截然区分，故目前缺乏统一的诊断标准，并且治疗与否及其利弊得失尚有待进一步临床研究和经验的积累。