多指(趾)畸形相关论文
背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型.非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂......
目的通过对中国福建地区汉族散在的多指(趾)、短指畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变。方法采集2012年12月至2013......
目的 对23个轴前性多指家系进行临床及基因分析,探讨其遗传学病因.方法 收集23个轴前性多指患者家系临床资料及外周血样本,进行全......
[目的]总结小儿先天性多指(趾)畸形的围术期护理。[方法]回顾性分析30例小儿先天性多指(趾)畸形手术的临床、护理资料,总结围术期的护......
Bardet-Biedl综合征( Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性......
<正>桡侧多指畸形是手部最常见的先天畸形之一,也称为多拇畸形或复拇畸形等,表现为拇指的分裂重复,具有丰富的解剖形态变异。国外......
1病例资料患者,女性,18岁,因“智能低下18年,身材矮10年”于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,母亲在孕期......
前不久在路上看到一个小孩,他有6根手指,这是遗传导致的吗?还是因为母亲怀孕时被外界环境影响导致的畸形? 四川 裘女士 裘女士: ......
目的探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机。方法对2008年8月至2011年12月经我们手术治疗的102例119指先天性多指畸形患儿进行回......
目的探讨农村出生缺陷发生状况、变化趋势及相关因素,为制定干预措施提供可靠依据。方法对河北省玉田县中心医院2004年1月至2010年......
<正>先天性多指(趾)畸形又称重复指(趾),是在新生儿中常见的疾病。病因尚不明确,多指(趾)畸形在手与足的先天性畸形中较常见,有时......
<正> 多指(趾)是一手(足)超过五指(趾)以上的先天性畸形,常见者为六指(趾),有时伴有并指(趾)。现将我们所见1例尸体解剖与16例临床......
<正> 作者于1983年1月赴四川省德昌县傈僳族群居地金沙公社进行社会生活与医学遗传学调查时,发现一个具有11例多指(趾)畸形的大家系,......
目的 探讨先天性复拇指畸形手术后的继发性畸形和处理方法。方法 对 12例先天性复拇指畸形经矫治术后出现拇指侧偏、内收、虎口......
目的 探讨汞 (Hg)、镉 (Cd)、砷 (As)、铅 (Pb)与人群中多指 (趾 )畸形的关系。 方法 采用 1∶1配对病例对照研究方法 ,在“中......
目的探讨利用指舌形皮瓣修复拇指多指畸形的疗效。方法选择24例27只手拇指多指畸形(单侧拇指多指畸形21例,双侧3例),利用指舌形皮......
先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷,而多指(趾)畸形是最常见的先天手(足)畸形。本文综述了多指(趾)畸形的分类及遗传特点;总结了脊椎......
<正>窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)又称Jeune综合征。Jeune等[1]于1955年首先报道,为一种少见的常染......
目的:探讨多指(趾)的手术治疗方法及注意事项,以提高对先天性多指(趾)的手术成功率。方法:本组男性8例,女性11例。年龄最小1.2岁,......
<正>患儿男,14岁,以"发现外生殖器发育不良2 a"为代主诉入院。2 a前患儿母亲发现其外生殖器发育不良,阴茎短,睾丸小,智力相当于5~6......
<正> 软骨外胚层发育不良综合征(chondroectodermal dysplasia.Ellis-van Creveld syndrome.EVCS)是一种少见的遗传性胎内发育缺陷......
【正】出生缺陷(birth defect,BD),又称先天异常(congenital anomalies),是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。BD的定......
<正>多指(趾)畸形是一种常见的先天畸形,是出生缺陷的一种。我院2006-01-2010-06共分娩新生儿3 263例,监测到8例多指(趾)畸形,占分......
<正> 性幼稚——视网膜色素变性——多指(趾)畸形综合征(Jaurence—Moon—Barde—BiedlSyndrome)是一种少见的遗传性疾病,笔者于临......