22q11.2微缺失相关论文
目的 分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值。方法 选取2018年7月至2020年3月吉林省妇幼保健......
期刊
目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 回顾性分析2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附......
目的:基因组拷贝数变异（CNV）及相关基因突变是先天性心脏病（CHD）发生的重要分子机制。22q11.2微缺失是导致CHD的重要遗传性因素;GATA4......
学位
目的 研究DiGeorge综合症合并甲亢的病因、临床特点,提高对此类罕见疾病的认识和诊断.方法 报告1例甲状腺功能减退合并甲亢患儿的......
目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找其致病的遗传学证据,探......
目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用......
目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法.方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘......
目的分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法回顾性分析2013~2016年在本院产前超声诊断的右位主动......
22q11．2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病，它的临床表现复杂多样，可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11．2微......
期刊
目的分析染色体核型异常和22q11微缺失与先天性心脏病（先心病）的关系,探讨染色体G显带技术和染色体荧光原位杂交（FISH）技术在先心病诊......
第一章双色BAC-FISH技术在心脏圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失检测中的应用目的以双色细菌人工染色体-荧光原位杂交(dural-color......
目的探索22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的发病情况。方法选取44例苗族、侗族及布依族先天性心脏病患者,在UCSC数......
第一部分QF-PCR检测22q11.2微缺失方法的建立研究目的以TBX1基因附近SNP位点作为靶位点,探讨运用荧光定量PCR检测22q11.2微缺失的......
目的探讨22q11.2微缺失综合征胎儿的产前超声诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月29日于莱州市妇幼保健院超声科产前超声检查,并......
目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而......
目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、......
第一部分 非综合征性圆锥动脉干畸形中染色体22q11.2缺失调查 [目的] 调查中国人非综合征性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微......
目的:报道一例利用微阵列基因芯片检测出颈后透明层(Nuchal Translucerncy,NT)增厚并先天性心脏病的胎儿为22q11.2微缺失。病例报......
会议
第一部分肺动脉闭锁染色体核型分析[目的]对肺动脉闭锁患儿进行核型检测,分析染色体异常与肺动脉闭锁的关系。[方法]35例肺动脉闭......
目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交（a CGH）检测结果进行回顾性分析。方法 对2012年至2014年本院进行a CGH检测......
目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）检测先天性心脏病22q11.2微缺失产前诊断的临床应用价值。方法：选择70例有高危妊娠指征的孕妇羊水细......
