Down’s综合征相关论文
目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30 722例孕14-20周的孕妇采用......
目的验证血片方法与血清方法应用于孕中期Down′s综合征产前筛查的一致性。方法同时对1096例孕15-20孕周孕中期孕妇血清以及滤纸干......
目的应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应（Real-time quantitative PCR）技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量，探讨以其含量变化作为Dow......
目的 研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况.方法 新生儿外周血染色体分析.结果 150例先天异常新生儿中发现染色体异常88例,检......
目的分离并分析与我国Down′s综合征(DS)发生相关的环境因子及影响因素.方法用传统的流行病学病例-对照方法收集资料,再进行单因素......
目的探讨孕早期孕早期Down's综合征的产前筛查及产前诊断方案.方法时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕8-13w的5,433例孕妇血清中的......
目的了解Dovnt′s综合征患儿母亲年龄与发病关系.方法常规血培养法.结果发现母龄在30岁以下者占87.9%(94/107),35岁以上者只占5.6%......
目的了解Down's综合征患儿父母孕前3个月生活环境与其发病的关系.方法常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 48例唐氏综合......
目的通过测定孕中期孕妇血清AFP和β-HCG的浓度,筛查出Down's综合征高危孕妇,并进一步对其诊断以预防Down's综合征患儿的......
目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采......
目的探讨13／21α卫星探针荧光原位杂交（FISH）技术诊断Down’s综舍征（21-三体综合征）价值。方法选择10例我院婚检正常人群（对照组），经细胞遗......
目的探讨应用13／21α卫星探针荧光原位杂交（FISH）技术行产前诊断Down’s综合征（21-三体综合征）的价值。方法选择5例经细胞遗传学检查证......
目的比较两种染料进行定量PCR检测Down's综合征时的特点.方法采用PCR方法同时扩增人肝型磷酸果糖激酶基因(PEKL-CH21)和人肌型......
Down′s综合征(DS)是一种最常见的染色体病,以先天智力低下为主要症状,主要是由体细胞21号染色体三体或部分三体所致.近几年荧光定......
[目的]进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查，提高DS检出率，减少产前诊断的盲目性。[方法]用时间分辨荧光免疫分析法及AFP／free β-hCG药......
目的探讨Down’s综合征的遗传规律。方法Down’s综合征患儿及其双亲21号染色体上D21S11和D21S14142个短串联重复序列用聚合酶链反......
目的探讨特殊教育对Down’s综合征（Down’ssyndrome,DS）儿童的认知和社会适应能力的影响。方法在2004年9月～2006年12月用家庭环境问卷......
目的探讨Down's综合征母血筛查假阳性病例的血清标志物测定值.方法研究2000～2002年中1 341例三联筛查的病例,对确诊假阳性的病......
业已表明,在乙型肝炎(HB)的发生、发展中可有许多遗传学变化,因此,从遗传学角度研究HB,为探讨HB的发病机制、传播、预防和治疗提供......
目的：探讨应用短串联重复序列（Short tandem repeat，STR）进行Down’s综合征诊断的可行性，同时对Down’s综合征患儿双亲进行分析，找寻该病......
目的：探讨孕中期母体血清标志物筛查Down’s综合征（DS）的临床应用价值。方法：应用化学发光免疫法测定孕中期（14-21周）孕妇1044例血清中甲......
目的分析Down’s综合征女患者所生育后代的遗传结果。方法对4例Down’s综合征女患者进行细胞遗传学分析。结果4例核型均为47,XX,＋21......
为了寻找新的Down’s综合征相关基因，利用生物信息学分析与实验技术相结合的方法，从定位于Down’s综合征关键区内(21q22．3)的EST(GenB......
Down's综合征是先天智力低下的最常见病因,又是最常见的染色体病.本文对Down's综合征的产前筛查和诊断的研究进展作一综述......
通过对孕中期β HCG正常值的测定 ,我们可得到筛查胎儿Down’s综合征所需的一组正常对照值。本实验用北京原子能科学研究院的β HC......
目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查......
目的:探讨先天性白血病(CL)发病情况及与Down’s综合征的关系。方法:4例均为男性住院新生儿,常规进行外周血、骨髓检查,2例进行染......
目的分析15例先天愚型患儿和2例习惯性流产夫妻21号染色体核型变化。方法采集患者外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、......
