LEBER遗传性视神经病相关论文
目的:采用基于体素的形态学测量（多元分析方法）、扩散张量成像（基于纤维束的分析方法）研究Leber遗传性视神经病（Leber’s hereditary op......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是临床上常见的遗传性视神经病变，是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病，主要由线粒体DNA(mtDNA)3个原发......
目的:
了解中国Leber遗传性视神经病(Lebers Hereditary Optic Neuropathy,LHON)患者少见线粒体DNA(Mitoehondrial DNA,mt-DN......
学位
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是常见的遗传性视网膜退化性疾病，全球范围内的发病率约为 1/3000-1/4000，临床主要表现为夜......
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法 ,对无家族史原因不明视神经萎缩病例 ,应用PCR扩增线粒体DNA片段 ,限制性内......
目的 探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点.设计临床研究.研究对象 常见线粒体DNA原发......
Leber遗传性视神经病(LHON)是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性致盲性疾病,青少年多见.LHON发病的生化机制有呼吸链复合酶I功能......
目的:了解Leber遗传性视神经病变的遗传机制.方法:采集1个只有先证者和1个舅舅发病的家系人员的血液,分离外周血单个核细胞,抽提线......
目的：了解L eber遗传性视神经病变的临床特征、基因特点 ,以提高对本病的认识 ,以防误诊.方法：收集1例基因诊断的 65岁起病的 Leber......
期刊
目的：了解Leber遗传性视神经病（LHON）家系遗传早发现象及其与突变位点的关系。方法：调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的3......
目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LH......
1临床资料患者，男，56岁，2005年4月来我院行视力残疾评定。患者自13岁起双眼先后视力减退，经多次治疗效果不佳。视力：右数指／眼前，左0．3，矫正......
期刊
目的:综述线粒体与Leber遗传性视神经病关系的最新研究进展,为临床研究及治疗该疾病提供思路。方法:依据近年来诸多学者对线粒体DN......
探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点。本文对LH0N发病机制及分子生物学遗传基础进行综述，线粒体功能受损的机......
期刊
目的:建立1种Leber遗传性视神经病(LHON)相关的3种原发性线粒体突变11778G>A、14484T>C和3460G>A的无创检测方法。方法:研究对象为......
2008年1月8日，在北京人民大会堂隆重举行了2007年度国家科学技术奖励大会，由温州医学院瞿佳、管敏鑫、周翔天等完成的科研项目“Lebe......
LHON发病是因为线粒体DNA位点突变导致能量不足,视神经细胞萎缩甚至死亡。rAAV2-ND4提供正常的ND4,增加能量供应,有潜力治愈LHON。......
目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变.方......
目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系，分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人......
Leber遗传性视神经病（LHON）因双侧视神经病变导致中心视力丧失。尽管有13种线粒体DNA（mtDNA）基因突变与LHON显著相关，约90％的病例仅与3种......
目的了解Leber遗传性视神经病(LHON)线粒体基因突变及其临床特征.方法采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的3......
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚......
目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法：针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA （mtDNA）3个原发......
Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy, LHON)自1871年Leber医生首先报告以来,国内外把它作为线粒体遗传......
期刊
背景Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种严重危害青少年视功能的线粒体眼病,临床表现主要为双眼中心视力急性或亚急性减退,一般不......
Leber遗传性视神经病(LHON)是线粒体脱氧核糖核酸突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。......
带状水痘病毒导致艾滋病患者单侧球后视神经炎1例：病例报道及文献回顾....
目的对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测,并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床......
期刊
线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的......
目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13......
目的：本实验拟通过检测线粒体基因组G3460A、G9804A在Leber遗传性视神经病变中位点突变情况,进而探讨基因组G346A、G9804A在Leber遗......
Leber遗传性视神经病是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性常见致盲眼疾。该病在发病率及突变位点中存在种族差异,不同突变位点间......
期刊
<正>Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)是一种线粒体遗传病,该病临床呈急性或亚急性起病,以单......
目的 了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法 采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND......
期刊
背景与目的线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,......
