NOONAN综合征相关论文
目的：为了增进对Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）的认识，本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法：回顾性分析2015......
背景与目的Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）是一种先天性遗传性疾病,发病率约1/2500-1/1000。临床上以特殊面容、身材矮小为主要表......
目的通过对3个PTPN11基因突变的综合征型耳聋家系的临床表型和基因进行分析，了解其分子生物学病因。方法对2019年1月至2020年1月在......
目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,......
1 病例报告rn患儿,男,1岁.患儿出生后听力筛查未通过,6月龄经听力检查诊断为双侧极重度感音神经性聋(sensorineural hearing loss,......
RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病，患者的临床表型存在重叠，诊断十分困难。由于几乎所......
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异......
Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该......
目的对1例临床拟诊为Noonan综合征的患儿及其家系成员进行临床及基因突变分析。方法收集患儿及其家系成员的外周血以及母亲的羊水......
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在......
目的分析Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的基因突变与临床表型。方法以北京安贞医院小儿心脏中心收治的5例确诊Noonan综合征合......
Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病，其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病，还可有多种其他系统的损害，易被忽......
Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80%的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然......
Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80％的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然而......
目的调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。方法采用一般资料问卷、儿童生活质量普通适用核心量表以及照护者负担问卷,调查N......
Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。
Noonan......
Noonan综合征（NS）常表现为先天性。已脏病、光天性凝血因子缺乏、眼翼状胬肉、多发性淋巴血管瘤和自发性乳糜胸等。作者报道2例NS患......
目的明确1例颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚并中孕期超声异常胎儿的分子遗传学诊断,探讨Noonan综合征(Noonan Syndrome,N......
目的报告1例RAF1基因突变致Noonan综合征(NS)的临床特征,增加对RAF1基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点......
目的:通过研究1例Noonan综合征患儿及其父母的DNA序列,以期找出其突变位点,验证该基因突变与Noonan综合征的相关性。方法:研究对象......
Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以身材矮小、特殊面容、先天性心脏病为主要表现。以往研究表明,......
目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医......
Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、......
6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳......
患者，女，21岁。因发作性心悸10年，再发2d于2007年10月29日以“阵发性室上性心动过速”收入院。心动过速发作时无明显诱因，呈突发突止形......
病例 患儿:女,14岁。因身材矮小于1998年8月12日就诊。系第二胎第二产,足月顺产,生后哭声好,无窒息。生后即见患儿“小巧”,未在意......
目的 报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法 收集患儿的临床资料，包括病史特点......
<正> [病例] 女,4岁。自幼发现心脏杂音,有身材矮小、智力发育迟缓、眼距过宽、颈蹼等Noonan综合征表现。心电图示电轴右偏。X线胸......
新生儿白血病罕见，粒-单核细胞性、单核细胞性及巨核细胞性白血病为常见亚型。患有先天性21三倍体及Noonan综合征的患儿是发生白血......
Ｎｏｏｎａｎ综合征是一种罕见的疾病，特征是奇特面容，身材矮小，隐睾，眼，心血管异常，肘外翻，蹼颈，皮肤和头发异常，２５％～４０％患儿有皮肤病学异常，单凭临床表现即可诊......
1临床资料 患儿，男，22d；系第1胎第1产，于胎龄42^＋2周剖宫产娩出；母亲系27岁初产妇。生后哭声低哑，全身皮肤黏膜稍发绀，生后1min Apgar评分8......
<正> Noonan综合征(Noonan Syndrome)表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,属常染色体显性遗传。1883年Kobilinsky首先报告1例2......
<正> 本综合征系少见的遗传性疾病,国内甚少报道,今综合报告2例如下。临床资料2例均为男性,例1,14岁,例2,12岁,因发现心脏杂音入院......
1病例资料患儿,男,1岁2个月。自幼喂养困难,平素较少感冒,活动后无气促、发绀,父母非近亲婚配。个人史:患儿系G1P1,足月枕前位顺产......
对1例Noonan综合征进行了细胞遗传学和皮纹学分析.患者核型为46,XY;手指纹总嵴数(TFRC)明显降低,双手C三叉点均有缺失.文献复习表......
目的研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值。方法选择......
目前先天性心脏病的病因学已经从胚胎学迅速深入到遗传学领域，尤其是确定其基因型和表型关系。近来．关于Noonan综合征、马方综合征和......
目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医......
目的：利用全外显子测序技术,对Noonan综合征（NS）患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系。方法：提取NS患儿......
目的探讨Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患儿的心电图特点,并分析其心电图表现与PTPN11基因突变的关系,为NS的早期诊断提供参考......
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目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特......
<正>患儿,男,7岁。主因身材矮小3年,血肌酐升高3个月就诊我院。患儿缘于3年前无明显诱因出现发育迟缓,身高(103cm)低于正常同龄儿......
Ras/MAPK信号通路是生长因子介导的细胞分化、增殖以及细胞死亡的基础信号通路。RASopathies是RAS/MAPK信号通路级联上相关蛋白失......
