x染色体相关论文
＜正＞1案例资料1.1案情在一起遗产继承纠纷案件中，需要确定李某（女）的身份，但可疑父王某强已去世，留有一婚生女王某，故办案单位委托我所对李......
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可......
期刊
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带......
第一部分X染色体连锁的长链非编码RNAlnc-XLEC1在子宫内膜癌发生发展中的关联研究研究目的:一般情况下,人类基因组中大约95%以上的......
性别控制技术在畜禽生产、育种等方面都能够发挥重要作用,其发展对畜牧业影响重大,但目前的主要性别控制技术,如流式分选精液技术......
学位
背景及目的血友病A是一种临床最为常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常。F8......
特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯......
目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响，并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病......
报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血，患者入院时临床症状相似，肝脾肿大，重度贫血（血红蛋白32~40g/L）、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合......
期刊
脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）是一种晚发型神经系统退行性病变，由X染色体智能......
目的探讨20号染色体上4个SNP位点(rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699)以及X染色体上4个SNP位点(rs6137444、rs2180439、rs......
目的 探讨位于X染色体上的H2BFWT基因外显子中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区男性不育发病风险的......
目的 调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法 无关个体样本基因组DNA的提取采用......
目的 调查DXYS267基因座遗传多态性,研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值.方法应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶......
<正> X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨......
目的特纳综合征(Turner Syndrome,TS)是一条X染色体全部或部分缺失所致的性染色体异常综合征,其具体发病机制目前并不清楚。诱导多......
【背景】 47,XXX(又称超雌综合征/Triple X syndrome)是性染色体数目异常疾病，出生女婴发病率约为1/1000。47,XXX的病因主要由母......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
目的 建立X染色体短串联重复序列DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座的复合扩增系统,调查成都汉族人群的遗传多态性并探......
目的 探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106/112 bp体系进行性别鉴定时X染色体Amelogenin等位基因片段(Amel-X)缺失的原因以及缺......
目的 调查12个X染色体短串联重复序列（X chromosome short tandem repeat，X-STR）基因座在中国河北汉族人群中的遗传多态性。方法应用......
目的 探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义.方法 95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 95例患......
目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Tu......
精子发生是一个高度复杂且动态变化的生精过程。精原干细胞(Spermatogonia stem cells,SSCs)位于睾丸曲细精管的基底膜处,经过一系......
一直以来不育不孕都是一个重大的全球性健康问题。全球范围内的育龄夫妇约有10%-15%存在不同程度的生育问题,我国不孕不育的发病率......
背景:现有的研究已经证明X染色体与很多疾病的发生或性状的表达相关联,而其中一些疾病与性状被发现与X染色体上的一些遗传机制有着......
目的:通过人类雄激素受体基因分析(human androgen receptor gene analysis,HUMARA)对心脏黏液瘤以及正常心脏组织进行X染色体失活......
目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发......
性别控制技术在畜牧业生产、濒危动物保护、伴性疾病预防等方面都有着重要的意义,但是目前较为有效的精子分离技术却因成本高昂、......
期刊
【摘 要】人类的单基因遗传病共分为六种类型，如何快速准确地作出判断，是解决遗传图谱类题目的前提。笔者对遗传病类型的判断方法作......
Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人......
目的 研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列:DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及......
基因的剂量补偿最初是指在性染色体性别决定生物中,两性间X染色体数量不同(因而X染色体连锁基因的剂量不同),但基因表达水平基本相......
目的进一步探讨二硫化碳（CS2）对男性生殖系统的毒性。方法用生物素标记的α-卫X染色体特异DNA探针与接触CS2工人精子DNA进行荧光原位......
目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染......
本研究利用内蒙古绒山羊的7个父系半同胞家系共794个个体，分析了内蒙古绒山羊基因组X染色体上7个微卫星标记的等位基因频率、多态信......
一、原发性结直肠癌染色体比较基因组杂交研究大肠癌(Colorectal Cancer,CRC)是我国常见的威胁人类健康的恶性肿瘤之一,近三十年来......
背景：关联分析是一种通过标记位点来定位疾病位点的有用工具,在病例对照数据与家系数据中都有广泛的应用。它利用标记位点与疾病位......
背景及目的：脆性X综合症（Fragile X syndrome,FXS）是最常见的智力障碍遗传疾病之一，男性发病率约为1/1200～1/2500，女性发病率约为1/1650～1......
动物克隆的效率非常低可能是由于供体核重编程的不彻底或不适当造成的。雌性动物个体有两条X染色体，为了达到剂量平衡必须要失活其......
目的：探讨十二个X染色体STR基因座（X-STR基因座）在福建汉族与畲族群体的分布及遗传规律，并探讨其在亲权鉴定中的应用价值。方法：（1）随机选......
背景 帕金森病(Parkinson’s Disease)是一种常见的中老年慢性神经退行性疾病。青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism，JP......
目的：探讨X染色体连锁凋亡抑制蛋白(X chromosome linked inhibitor ofapoptosis protein，XIAP)在急性白血病(acute leukemia，AL)病人......
研究背景Menkes病(Menkes disease, MD)又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于......
