遗传学分析相关论文
目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法，于2020年......
南瓜（Cucurbita moschata（Duch.ex Lam.）Duch.ex Poiret）是我国重要的瓜类蔬菜作物,本人2016年在嫩食型中国南瓜材料中分离到稳定纯合......
目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方......
目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染......
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(s......
[目的]目的在于探索五指山猪近交系的遗传学规律，为其表性学研究提供有力支持。[方法]本实验以实验用五指山猪近交系为材料。利用荧......
应用14个微卫星标记分析了BWEL-SPF鸡群在F15世代群体内和群体间的遗传变异，结果表明由于长期的近交已经使相当一部分位点(35.7％；5/14......
圆口铜鱼(Coreius guichenoti)是长江上游江段的特有鱼类和主要经济鱼类，分布于长江上游和金沙江下游以及岷江、嘉陵江、乌江等支流......
目的:探究一家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床预后特征与遗传学研究.方法：分析一个家族性PKD合并癫痫家系进行表型资料与......
目的:对武汉市东西湖区一株人感染狂犬病毒(RABV)的N、G基因进行遗传学分析,比较其与近年来湖北省及周边地区分离的代表性街毒株、......
目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.......
免疫介导肾小球疾病,就是常说的肾小球肾炎,目前仍是中国导致终末期肾病的最主要原因.肾小球肾炎是一种非常复杂的疾病,大多数为免......
目的：研究分析了20例中国MLC病人的临床特征并对其进行了MLC1和HEPACAM基因测序、研究了基因型与表型的关系。方法：收集20例患者的临......
目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.
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汗孔角化症是一种少见的遗传性慢性角化皮肤病,以边缘角化嵴状隆起、中央轻度萎缩为特点,本文报道了播散性表浅性光化性汗孔角化症......
产生突变的能力是功能性遗传学分析的前提.尽管学术界在应用小鼠作为遗传学分析的模式生物系统已有长久的历史，但对大多数小鼠基因......
１０３例无精症男性的遗传学分析何丹娜，王军，李秀贤，樊世荣男性不育是生育异常中较常见的疾病，我室自１９８４年至今对１０３例无精症男性进行细胞遗传学检......
问:高中《生物》课本第一百页:“但是应该说明,具有相关性的两个性状,有时并不一定是由于连锁遗传的结果,而具有连锁遗传的性状,......
纽约产前诊断实验室(PDL),是纽约医疗卫生协会的一个服务部门,是预防遗传性疾病的地区性机构,它集中了这个城市的所有产前筛选服......
本文采用羊水细胞培养、染色体G显带分析及羊水AFP测定对521例产前诊断羊水标本进行检测。结果羊水细胞染色体数目、结构异常9例,......
本文着重从遗传学原理阐述几种不同 ABO 血型夫妇怀孕后发生母儿血型不合的几率,并通过2例报告说明这种风险顶测所其有的临床意义......
作者通过本项研究以调查体外受精失败的原因,并查证人卵染色体异常对体外受精的影响。研究标本来自1988年2月1日～1989年8月31日进......
本病例经产前羊水细胞培养诊断为20三体嵌合型。妊娠到足月分娩为一表型正常男婴,培养的皮肤成纤维细胞(7/49细胞,+20)和胎盘细胞......
遗传性痉挛性截瘫是一种以进行性的双下肢痉挛性无力为主要特征的疾病。我们于1983年发现一大家系19例患者,2例可疑患者。除对患......
青年型胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)是一种有家族倾向的常见病,其遗传方式尚未完全明了,可能是一组异质性的疾病。作者于20％以上的IDD......
本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著......
本文报道１８９９例羊水细胞遗传学检查中，异常染色体核型２１例，总异常率１．１１％，并经过分析认为，掌握羊水检查的适应证、在妊娠中期进行ｄｏｗｎ’ｓ综合征筛查，可有......
遗传性痉挛性截瘫是一种以进行性的双下肢痉挛性无力为主要特征的疾病。我们于1983年发现一大家系19例患者,2例可疑患者。除对患......
遗传性耳聋目前尚无有效的治疗方法,正确地进行遗传咨询是预防的主要措施。作者将对耳聋临床遗传询咨中的原则和实践进行讨论。首......
孕妇外周血中存在胎儿细胞共四种 :滋养叶细胞、有核红细胞、粒细胞和淋巴细胞。胎儿有核红细胞最适合富集、纯化及用于产前诊断。......
目的探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断．方法全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带．分别用速率法、分光光度法......
研究表明孕母血循环中存在胎儿细胞。通过富集胎儿细胞对其进行遗传学分析可能建立起非侵入性的产前诊断方法。本研究旨在探索孕......
Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英，毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病；遗传病；细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病，致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗传，它可以解......
Turner syndrome又称为先天性卵巢发育不全或性腺发育不全,该病1938年由Turner首次描述,故称为Turner’s综合征(Turner syndrome)......
目的获得中国人相关位点的资料，确定中国人哮喘易感性与染色体5q31 ~ 33区域的连锁关系。方法采集32个哮喘家系共192份样品，并取39个......
先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ......
(一)中学遗传学教学中的问题1.现有教材中实验材料的选择不太符合教学规律的要求,反映不出新的科学成就。例如,果蝇唾液腺细胞巨......
未经治疗的114例骨髓增生异常综合征(MDS)细胞学分析,血片计数200个白细胞,骨髓片计数500个有核细胞。骨髓片嗜酸细胞计数超过0.0......
治疗相关性骨髓增生异常综合征和髓系白血病 (t MDS/t AML)是化疗 /放疗后一突出的临床综合征。本文报道了 3 0 6例化疗 /放疗患者......
目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-......
