常染色体病相关论文
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗......
由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征称为染色体病，一般分为常染色体病和性染色体病两大类。......
Peutz-Jeghers综合征(黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征)是一种常染色体遗传病,由单一多效基因遗传,跃代及散发病例均可见.我院自199......
先天愚型是最常见的一种常染色体病，每600-800个活产婴儿中即有一个受累。笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体棱型进行了研究，现......
检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应......
常染色体隐性遗传疾病Bloom氏综合征细胞遗传学的异常表现很独特,而且变化很多,存在多种细胞核型、普遍的SCE率变化、染色体断裂等......
A Class of High-affinity Bicyclooctane G551D-CFTR Activators Identified by High Throughput Screening
The glycine-to-aspartic acid missense mutation at the codon 551(G551D) of the cystic fibrosis transmembrane conductance ......
目的探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素. 方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9～20周妇女进行血清......
A stably transfected CHO cell line coexpressing G551D-CFTR and iodide-sensitive yellow fluorescent protein mutant EYFP-H......
<正> Von Recklinghauen神经纤维瘤(NF1)是人类的一种最常见的常染色体显性突变性疾病。尽管对于这一疾病的生物学基础方面了解不......
