PEUTZ-JEGHERS综合征相关论文
目的 对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行......
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性......
目的 黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers 综合征,PJS),又称黑斑—息肉综合征,是以口唇、颊粘膜、肢端色素沉着同时并有......
目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系成员外周......
目的 研究一例儿童Peutz-Jeghers综合征家系的临床特征及其致病基因LKB1/STK11基因突变.方法 收集家系的临床资料,并分别留取家系......
目的：Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性疾病,以口周皮肤、口唇、颊黏膜及指(趾)黏膜的色......
目的：研究双气囊电子小肠镜(DBE)诊断治疗Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉的现状和相关问题。方法：复习近年来有关DBE和PJS的相关文献......
目的：探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)胃肠道息肉的诊治和相关问题。方法：对2000.1-2009．6期间收治的50例PJS患者的临床资料进行回顾性......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种以肠道息肉伴皮肤黏膜黑色素斑为特征的常染色体显性遗传病.本项研究中使用聚合酶链反应一单链构......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息......
目的检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11，STK11)基因编码区序列......
我院近10年来经纤维结肠镜诊断、病理证实黑斑息肉综合征共8例，其中4例出于同一家族，我们称之“高氏家族”。对高氏家族5代42人进行......
目的探讨气囊辅助内镜对少儿Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的治疗价值，并对其临床应用安全性进行评价。方法回顾性总结中国......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况，明确基因突......
目的研究LKB1/STK11基因突变和甲基化在Peutz-Jeghers综合症家系中的作用，分析基因突变类型与临床特征之间的关系。方法收集江苏省......
目的归纳总结色素沉着息肉综合征(PJS)患者多发性息肉的分布、生长与临床转归规律，为临床合理诊治PJS患者消化道息肉提供客观依据。......
家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病为常染色体遗传疾病。有黏膜、皮肤特定部位色素斑、胃肠道多发性息肉及遗传性3个特征。本文......
目的 分析Peutz-Jeghers综合征患者肠套叠的特点、危险度和始发因素.方法 选取2005年3月2日至2013年5月25日的Peutz-Jeghers综合征......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病.目前认为由位于19p13.3的STK11基因突变所致.随其致病基因的发现......
目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法......
目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找......
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散......
目的 探讨Peutz-Jeghers 综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基凶诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法 提取PJS家系成......
Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）是一种较少见的常染色体显性遗传病，本征具有皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称Peutz-Jeghers息肉病、口周色斑沉着征以及息肉-色斑综合征等,是一种常染色体显性遗传性癌综合征.该病......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨......
目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因......
目的 探索将临床综合治疗模式应用于Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床治疗效果.方法 2000年1月至2010年12月期间我院收治的71例PJS......
目的 提高Peutz-Jeghers综合征(PJS)的诊断及治疗水平.方法 回顾性分析两例Peutz-Jeghers综合征患者的人口学及临床、影像资料.结......
目的探讨个性化护理在双气囊电子小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征小肠息肉治疗过程中的临床效果。方法对我院102例Peutz-Jeghers......
目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因......
目的：探讨Peutz-Jeghers综合征的临床、内镜、病理表现及治疗对策。方法结合国内外文献，对2008年6月1日～2012年5月31日就诊于苏州大学......
期刊
目的 分析Peutz-Jeghers综合征的临床特征,采用合理治疗手段,改善患者的生存质量.方法 分析空军总医院2004年1月～2008年4月收治的24......
目的加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量。方法总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对......
目的分析宫颈微偏腺癌的漏诊及误诊原因,以提高诊断率,改善患者预后。方法回顾性分析2019年1月—2021年1月收治的5例漏诊及误诊宫......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jephers syndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,由Peutz于1921年首次报道,是一种临床少见常染色体显性遗传......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤......
目的 探讨双气囊小肠镜在诊治Peutz-Jeghers综合征中的应用价值.方法 对空军总医院2004年1月~2008年3月经双气囊小肠镜诊治的23例p......
目的 明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法 用 DNA直接测序方法 ,对 ......
目的:评估气囊辅助小肠镜(BAE)分期随访治疗波伊茨-耶格综合征(PJS)小肠息肉的有效性和安全性。方法:收集2005年2月至2019年9月多......
目的探讨黑斑息肉病的诊断、监测与治疗特点。方法回顾性分析5例黑斑息肉病的临床资料。结果男4例,女1例,其中2例为亲生父子,均因......
P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,发病机制主要为STK11/LKB1基因的失活,临床特点包括胃肠道的多......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome，PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜的色素沉着、胃肠道多发性息肉及具有......
目的:探讨气囊辅助小肠镜(balloon assisted enteroscopy,BAE)治疗Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉......
目的:对一个Peutz-Jeghers综合征家系进行致病基因STK11突变检测,寻找该家系STK11基因的突变位点。方法:（1）在武汉协和医院皮肤科门......
Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病，表现为消化道多发错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉着及恶性肿瘤易感性，其......
单基因遗传病是指受一对等位基因影响的遗传病，表现为典型的孟德尔遗传模式，是研究疾病和基因关系的天然疾病模型。由于单基因遗传病......
目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR......
目的 讨论临床X线检查对Peutz -Jegher’ssyndrome的诊断和鉴别诊断意义。方法 对近几年行X线胃肠道双对比造影检查及经内窥镜或......
