凝血因子Ⅸ无义突变R116X导致重型血友病B的分子机制研究

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【摘要】

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<正>目的:血友病B(hemophilia B,HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病。FⅨ基因缺陷具有明显异质性,其中

【作者】

：

聂欣杨林花陈剑芳张耀方张媛王梅芳张睿

【机构】

：

山西医科大学第二医院血液科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的:血友病B(hemophilia B,HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病。FⅨ基因缺陷具有明显异质性,其中无义突变是导致重型HB的重要原因之一。本研究从1例无义突变导致重型HB患者的临床及基因诊断出发,构建相应FⅨ无义突变真核表达载体并实现其表达,从而探讨基因型与表

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