【摘 要】
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目的 回顾性分析肝豆状核变性患者的临床资料，总结其临床特征，以期减少临床漏诊、误诊。 方法 回顾性分析我院2009年2月-2012年7月确诊为肝豆状核变性的36例患者的临
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目的 回顾性分析肝豆状核变性患者的临床资料，总结其临床特征，以期减少临床漏诊、误诊。 方法 回顾性分析我院2009年2月-2012年7月确诊为肝豆状核变性的36例患者的临床资料（首发症状、临床表现、实验室检查等）。 结果 36例患者，发病年龄4-49岁，发病至确诊时间中位数为18.23mo;首发肝脏症状者23例(63.89％)，神经精神症状者7例(19.44％)，血液系统损害者2例(5.56％)，肾脏症状者2例(5.56％)，皮肤改变者2例(5.56％)，其中仅有11例(30.56％)入院时被诊断HLD。临床表现以肝损害为主;角膜K-F环阳性率90.00％(27/30);血清铜蓝蛋白异常率97.14％(34/35);肝胆脾超声或腹部CT异常率96.67％(29/30);头颅CT或头颅MRI异常率55.00％(11/20)。 结论 肝豆状核变性临床表现复杂多样，怀疑该病后，应及时进行相关检查，以明确诊断、获得早期治疗。
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