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[目的]了解云南省哈尼族和彝族居民饮酒现状、酒精代谢基因分布情况及高血压患病情况,分析饮酒行为与酒精代谢基因的关系,估计饮酒对血压的影响。根据结果提出控制有害饮酒、降低人群高血压患病率方面的相关建议。[方法]采用目的抽样的方法抽取云南省宁洱县和石屏县12岁及以上的哈尼族和彝族常住居民(居住时间≥6个月)为调查对象。采用问卷调查的方法收集居民的基本情况、饮酒情况和饮酒相关态度情况。对调查人群进行体格检查,收集调查对象的身高、体重、血压水平等资料,并计算体质指数(Body mass index,BMI),抽取调查对象的血液标本送至专业生物公司进行生物学检测。应用哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg,H-W)平衡检验样本群体代表性。采用EpiData3.1软件建立数据库,统计分析采用IBM SPSS24.0软件包进行。调查对象的基本情况用率和构成比来表示,不同率间的比较采用卡方检验,等级资料采用秩和检验,符合正态分布的连续性资料采用t检验和/或方差分析,饮酒行为影响因素研究、高血压患病影响因素研究采用Logistic回归分析或多重线性回归分析,多种饮酒相关变量采用因子分析提取公因子,检验水准α=0.05,以P<0.05为差异有统计学意义。[结果]哈尼族和彝族居民的乙醇脱氢酶2(Alcohol dehydrogenase 2,ADH2)优势基因型均为ADH2 AG,构成比分别为0.534和0.484;哈尼族和彝族居民的乙醛脱氢酶2(Acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)优势基因型均为ALDH2 CC,构成比分别为0.866和0.829。哈尼族和彝族居民的细胞色素P4502E1(Cytochrome P4502E1,CYP2E1)优势基因型均为 CYP2E1 GG,构成比分别为0.776和0.735。哈尼族和彝族居民的五羟色胺1B(5-Hydroxytryptamine 1B,5HT1B)受体A161T优势基因型均为5HT1BAA,构成比分别为0.806和0.822。哈尼族和彝族居民的脂肪酸酰胺水解酶(Fatty Acid Amide Hydrolase,FAAH)C385A优势基因型均为FAAH CC,构成比分别为0.601和0.679。5HT1B基因型、FAAH基因型和FAAH C/A等位基因频率在哈尼族和彝族人群间分布差异有统计学意义(P<0.05)。ALDH2 TT(构成比为0.007)基因型频率和ALDH2 T(构成比为0.099)等位基因频率在无饮酒史者中分布占优势(P<0.05),ADH2 AA(构成比为0.190)基因型频率和ALDH2 T(构成比为0.092)等位基因频率在哈尼族无饮酒史者中分布占优势(P<0.05),ALDH2 T(构成比为0.119)等位基因频率在彝族无饮酒史者中分布占优势(P<0.05)。CYP2E1 C等位基因频率在哈尼族现在饮酒者中分布占优势(P<0.05)。ADH2A等位基因频率在低水平饮酒组(构成比为0.464)和危险饮酒组(构成比为0.448)中分布占优势(P<0.001)。ADH2 AA(构成比为0.164)基因型频率在哈尼族非有害饮酒组中分布占优势(P<0.05),FAAHAA(构成比为0.083)基因型频率和FAAH A(构成比为0.323)等位基因频率在哈尼族有害饮酒组中分布占优势(P<0.05),FAAH CC(构成比为0.670)基因型频率在总体非有害饮酒组中分布占优势(P<0.05)。诊断试验结果显示当饮酒者饮酒后出现脸红反应的频率为有时、大部分时候及总是时其ALDH2基因型可能为缺陷型基因(ALDH2 CT)。681名调查对象中,现在饮酒者278人,总体饮酒率为40.8%。随着年龄的增长饮酒率呈现下降趋势(P<0.001),现在饮酒者在男性中占74.5%,女性占11.3%,男性饮酒率、酒精摄入危险水平、饮酒频率显著高于女性,差异有统计学意义(P<0.05),男性开始饮酒的年龄早于女性(P<0.001)。哈尼族标准化饮酒率为43.1%,彝族标准化饮酒率为37.6%,彝族饮酒者酒精摄入危险水平、饮酒频率高于哈尼族,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,男性、哈尼族、目前有吸烟行为、不良的饮酒环境会增加人群现在饮酒的发生;饮酒程度因子得分多元线性回归分析显示,男性、哈尼族、目前有吸烟行为、高年龄组、不良的饮酒环境会增加人群的饮酒程度。该研究人群的收缩压水平为127.9±19.0 mmHg,舒张压水平为84.2±36.3 mmHg,随着年龄的增长收缩压水平呈上升趋势(P<0.05),36-65岁年龄组舒张压水平高于12~35岁年龄组(P<0.05)。总体有饮酒史人群(129.6±18.0 mmHg)的收缩压水平高于无饮酒史人群(126.3±19.8 mmHg)(P<0.05)。总体危险饮酒组的收缩压水平(133.4±18.6 mmHg)高于不饮酒组(126.9± 19.7 mmHg)和低水平饮酒组(128.0±17.6 mmHg)(P<0.05)。彝族中,有饮酒史人群(83.7±12.1 mmHg)的舒张压水平高于无饮酒史人群(79.6±11.1 mmHg),低水平饮酒组(83.5±12.2 mmHg)的舒张压水平高于不饮酒组(80.2±11.1 mmHg);现在饮酒人群(83.6±12.3 mmHg)的舒张压水平高于现在不饮酒人群(80.2±11.1mmHg)(P<0.05);有害饮酒人群(84.0±12.9mmHg)的舒张压水平高于非有害饮酒人群(80.8±11.1 mmHg)(P<0.05)。调查对象高血压患病人数265人,患病率为38.9%,随年龄的增长高血压患病率呈上升趋势(P<0.001)。高血压患病的影响因素分析结果显示,年龄较大、高BMI、有饮酒史、饮酒程度较高会增加高血压的发生风险。[结论]5HT1B TT、FAAHAA基因型频率分布在哈尼族和彝族间存在一定差异,未发现ADH2、ALDH2和CYP2E1基因型频率及其等位基因频率分布在哈尼族、彝族间有差异。哈尼族和彝族居民的优势基因型为ADH2AG型、ALDH2 CC 型、CYP2E1 GG 型、5HT1B AA 型、FAAH CC 型,其中 ADH2 AG型和ALDH2 CC型在饮酒人群中分布显著。哈尼族中,个体是否有饮酒史与ADH2AA基因型和ALDH2T等位基因有关;彝族中,个体是否有饮酒史与ALDH2 T等位基因有关;哈尼族中,个体现在饮酒情况与CYP2E1 C等位基因有关;FAAH基因多态性与个体的饮酒障碍筛查情况有关,FAAHAA型携带者在有害饮酒者中分布显著;未发现5HT1B基因多态性与饮酒行为有关。居民饮酒行为受到多方面因素作用。男性、哈尼族、目前有吸烟行为、不良的饮酒环境会增加人群现在饮酒的发生;男性、哈尼族、目前有吸烟行为、高年龄组、不良的饮酒环境会增加人群的饮酒程度。需加强饮酒相关健康宣传教育,减少人群过量饮酒甚至戒酒。低水平饮酒和过量饮酒可能会增加罹患高血压的风险,并未发现饮酒与血压间的“J”型关联,年龄较大、高BMI、有饮酒史、饮酒程度较高是高血压的危险因素。