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第四届全国儿科临床药理学术会议暨中国儿童超说明书用药的现状及对策研讨会会议纪要
【机 构】
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2014年52期
其他文献
目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点。方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点，对家系进行糖尿病筛查，并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序，对患儿进行随访。结果患儿 男，9岁6个月，因"身高增长缓慢4年"就诊于广州市妇女儿童医疗中心，检查发现空腹血糖升高(7.4～7.8 mmol/L)，糖化血红蛋白6.7%。身高122 cm (－2 s)，体重2
目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测，阐明其病因，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序，Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能。结果检测到患儿有c.951delT (F317LfsX375)和c.1087C>T (R363W)两个杂合突变，分别遗传自父亲和母亲。蛋白质结构分析发现，c.9
目的研究miR-34b在白血病细胞株的表达及其启动子区CpG岛甲基化状态，探讨miR-34b甲基化对白血病细胞增殖的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测8种白血病细胞株(U937、HL-60、MV4-11、M2R、K562、Raji、CCRF、DAMI)miR-34b的相对表达量，选择同期20例非血液病患儿骨髓细胞作为对照并与其比较。采用甲基化特异PCR检测miR-34b在
目的用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array－CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)基因突变特点。方法取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月收治的4例患儿及其中例2、例4母亲的外周血，提取基因组DNA；先对患儿用MLPA方法进行微缺失和微重复检测，然后用array－CGH进行分析进一步确定重复片段的大小
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿，分析其临床特征，采用二代测序技术，进行CREBBP和EP300基因分析，再经Sanger测序对突变进行验证。结果2例患儿身高分别是60 cm、99 cm，低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位，均有发际低，头发和眉毛浓密，睫毛长，双
目的总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点。方法对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症状、体征、化验检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿 男，16个月，生后1月余开始反复发热、腹泻、咳喘、肝脾和淋巴结肿大、贫血(血红蛋白最低50 g/L)、血小板减少(最低35×109/L)，多次查外周血白细胞计数正常，血清免疫球蛋白
目的探讨右心室起搏辅助下经皮球囊主动脉瓣成形(RVP-PBAV)术治疗先天性主动脉瓣狭窄(AS)的效果及相关经验。方法对广东省心血管病研究所心儿科2008至2013年所行的16例RVP-PBAV术的患儿资料进行分析，年龄6个月～15岁，中位年龄为5.4岁，体重8.5～59.0 kg，平均(22.3±16.5)kg，所有患儿术中、术后即刻均用导管测量跨主动脉瓣压差并观察主动脉瓣反流情况。术后随访1个