拷贝数变异与原发性免疫缺陷病

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拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关,如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿瘤等.原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PIDs)为基因突变导致免疫器官、细胞及活性分子发生缺陷,最终引起免疫功能异常的一组临床综合征,多为单基因缺陷.随着基因组测序技术的飞速发展,高通量测序技术(next-generation sequencing,NGS)可对CNV进行发现、鉴定及定位.免疫性疾病CNV研究亦开始受到关注.该文旨在对CNV与PIDs的研究进展进行综述,了解CNV在PIDs中的重要意义,并阐明CNV分析在PID分子诊断中的重要作用.“,”Copy number variation (CNV) is an important part of genomic structural variation.Studies have shown that CNV is closely related to the occurrence of diseases,such as neuro-developmental diseases,congenital metabolic diseases and viral infections.Primary immunodeficiency diseases (PIDs) are inheritary disorders in which part of the immune system is missing or has not function normally.With the development of sequencing technology,more and more attention has been paid in the CNV research of immune diseases.This article reviewed the progress between CNV and PIDs,as well as the important role of CNV in the diagnosis of PIDs.
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