【摘 要】
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目的:探讨超声检查胎儿异常及相关因素与胎儿染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年10月至2020年6月在广西医科大学第一附属医院具有产前诊断指征的1721例孕妇,均行产前超声检查及羊膜腔穿刺术取羊水或脐带血行胎儿染色体检查。结果:1、1721例超声检查胎儿正常1361例（79.1%）,异常360例（21.0%）,其中软指标异常252例（14.6%）,结构异常79例（4.6%）,软指标异常合并
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目的:探讨超声检查胎儿异常及相关因素与胎儿染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年10月至2020年6月在广西医科大学第一附属医院具有产前诊断指征的1721例孕妇,均行产前超声检查及羊膜腔穿刺术取羊水或脐带血行胎儿染色体检查。结果:1、1721例超声检查胎儿正常1361例（79.1%）,异常360例（21.0%）,其中软指标异常252例（14.6%）,结构异常79例（4.6%）,软指标异常合并结构异常29例（1.7%）。最常见的结构异常是心脏结构异常;最常见的是软指标异常是脉络丛囊肿。2、1721例胎儿染色体检查中,染色体正常1600例（93%）,染色体异常121例（7.0%）,其中染色体数目异常52例（3.0%）,染色体结构异常69例（4%）。最常见的染色体数目异常是21-三体综合征;最常见的染色体结构异常是染色体倒位。3、超声软指标合并结构异常组的染色体异常检出率显著高于单纯软指标异常组和单纯结构异常组,差异有统计学意义（P＜0.05）。4、超声软指标合并结构异常、单纯软指标异常、单纯结构异常预测胎儿染色体异常风险的AUC分别为0.581、0.500、0.500,敏感度分别为7.4%、20.7%、5.0%,特异度分别为98.8%、85.8%、95.4%。联合高龄,三组的AUC分别为0.717、0.672、0.672,敏感度分别为3.3%、9.1%、4.1%,特异度分别为99.8%、97.8%、99.3%。5、孕妇高龄、超声检查胎儿异常、唐氏筛查异常、无创产前DNA检测（NIPT）异常、夫妇染色体异常与胎儿染色体异常检出率相关（P＜0.05）;多因素分析:孕妇高龄和超声检查胎儿异常为胎儿染色体异常的危险因素,OR值分别为1.779、2.294,（P＜0.05）。结论:1、胎儿染色体异常与孕妇高龄、超声检查胎儿异常、唐氏筛查异常、NIPT异常、夫妇染色体异常等多个因素相关。2、超声检查胎儿异常联合孕妇高龄预测胎儿染色体异常高风险的效能增加。3、当超声检查胎儿存在软指标异常同时合并结构异常或多发软指标异常时,染色体异常风险增加,建议行胎儿染色体检查;单发软指标异常及超声检查未见异常时,建议结合其它胎儿染色体异常高危因素决定是否行胎儿染色体检查。
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