【摘 要】
：
目的 分析甲基-CpG-结合蛋白2(MECP2)重复综合征2例临床表现及基因特征.方法 观察MECP2重复综合征2例患儿的临床表现,采用微阵列比较基因组杂交技术检测患儿外周血.结果 2例
【机 构】
：
安徽省儿童医院康复医学科,安徽合肥,230022
论文部分内容阅读
目的 分析甲基-CpG-结合蛋白2(MECP2)重复综合征2例临床表现及基因特征.方法 观察MECP2重复综合征2例患儿的临床表现,采用微阵列比较基因组杂交技术检测患儿外周血.结果 2例患儿首发表现为运动及精神发育迟缓.病例1的1、7号染色体长臂3区4带区域和X染色体长臂2区8带(Xq28)区域存在重复,重复片段长度分别为312.6、367.7 kb;病例2的Xq28区域存在重复,重复片段长度为840.6 kb.结论 对不明原因发育迟缓、智能障碍或言语缺失的患儿进行基因检测,可有效帮助诊断MECP2重复综合征.
其他文献
近年来，新课改在本省各地取得巨大进展，新教材、新要求也受到广大师生的热烈欢迎。初中数学新教材在适应学生差异性方面很有特色：教材正文理论要求有所降低，删去了繁琐的计算题及多步推理论证题，使每个学生通过自己的努力都能达到基本要求；同时拓广了知识面，选择了能开阔学生视野，启迪学生思维，紧密现代生产、生活的足够数量的习题，也使学有余力的学生的数学才能得以充分发展。如何在教学中发挥教材特点，适应学生的差异，
后进生是在教学中必然存在的一种现象。本人在几年来的数学教学中体会到，后进生对学习产生逆反心理的情绪，是提高整体教学效果的一大难题。后进生的成因是多方面的，有家庭的、社会的、智力方面的，也有非智力方面的、先天的、后天的。但大部分后进生都是后天形成的，下面对后天形成的后进生问题谈一些看法： 一、初中数学学习中后进生的表现和形成原因 （一）基本概念、定理模糊不清。 在数学学习过程中，后进生
作为一名数学教师，笔者经常有这样的困惑：有些类型的练习题目不仅讲了，而且讲了多遍，可是学生的解题能力就是得不到提高。也常听见学生有这样的埋怨：巩固题做了千万遍，数学成绩却迟迟得不到提高。这引起了笔者的反思。诚然，出现上述情况的原因众多，但其中的例题教学尤为值得反思。数学的例题是知识由产生到应用的关键一步，即所谓“抛砖引玉”，然而很多时候我们只是例题继例题，解后并没有引导学生进行反思，因而学生的学习
摘要： 本文针对如何巧用教学方法，激发创新思维这一问题，着重从四个方面进行论述：寓教学于审美之中，引发创新灵感；激发好奇而质疑，促进创新思维；培养讨论习惯，触发创新思维；变换思维方法，激发创新思维。 关键词： 数学教学 创新思维 培养 中学数学的创新教育不是去开拓和创造未知的知识，而是创设一定环境、条件和氛围，引导、启发学生去模拟、探究科学家的实践活动过程，运用积极的求异思维、敏锐的观察力
数学是一门发展思维、创新思维的学科，逻辑性较强是它的一大特点。它既能拓展学生的思维，又能再现学生在数学方面的最大潜能。在数学教学中如何把握、驾驭教材，渗透新理念的创新思想呢？ 一、要把握教学内容，为课前做好教具准备 教具是引导学生解决困难的载体，是帮助学生化难为易的桥梁，是打开学生思维的钥匙，也是使学生展开想象的引导线。它为教学的成功起到了极好的辅助作用。特别是在教学条件差的边远乡村，
苏霍姆林斯基说过：“阅读是对学习困难的学生进行智育的重要手段”，“学会学习首先要学会阅读”。数学阅读是数学学习中不可缺少的重要方法，是连接数学语言和数学思维的桥梁。对于聋人来说通过数学阅读，做好与标准文本数学语言的交流，更是规范数学语言、锻炼数学语言、学习数学语言，提高数学语言理解力和表达力的重要渠道。 数学知识的逻辑性特点及教科书编排的说明文式的结构，使得学生普遍缺少阅读的兴趣，而中高年级的学
一、小学数学的特性 教学是一种师生互动的过程，作为基础教育中启智的小学数学，要求学生在教师的科学指导下，积极主动地掌握数学知识、技能，提高能力，培养思维，形成端正的学习态度，同时促进身心发展。小学数学不仅具有数学的抽象性、逻辑严谨性和运用广泛性，而且还具有其自身的特性，那就是生活性、现实性和体验性。 1.生活性 生活性即倡导将数学学习回归儿童的生活。小学生是从自己现实生活的实践中认识数学
在一次研究讨论历史题材的话剧剧本《屈原》时,周恩来同志根据自己阅读过的新剧本及有关资料,详尽地发表了自己的看法,并对历史剧创作的几个原则问题作了深刻的阐述.他讲完后
摘要： 列方程解应用题是初中代数的重要组成部分，也是学生学习的难点。本文对如何提高学生列方程解应用题的能力进行了探讨。 关键词： 列方程解应用题 提高 能力 列方程解应用题既是对学生应用数学知识解决各种实际问题的技能技巧的一个检验，也是考查学生分析问题和解决问题能力的重要内容。列方程解应用题知识贯穿整个初中代数部分，从初一到初三都涉及列方程或列方程组解实际问题的内容。应用题是初中数学的重要
文章以中国高端制造业出口和房地产投资匹配后的地区数据为样本,从供给端系统研究了高速增长的房地产投资对贸易强国建设的影响,并重点考察了其中的异质性特征与机制路径.结