基因诊断相关论文
肥厚型心肌病越来越受到心血管专科医师的重视。本指南总结了肥厚型心肌病的病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理、妊娠......
脊柱结核是一种常见的肺外结核病。近年来，随着脊柱结核患者逐年增多，不典型脊柱结核患者亦逐渐增多，而不典型脊柱结核诊断较为困难，需......
肥厚型心肌病越来越受到心血管专科医师的重视。本指南总结了肥厚型心肌病病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理、妊娠等......
目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象，......
期刊
目的 探讨不同遗传类型和临床表现的多囊肾病（PKD）合并不孕症患者，通过辅助生殖技术或胚胎植入前遗传学检测（PGT）获得子代的策略选择。......
期刊
目的分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行......
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年。在这百余年的发展历程中，SMA经历了临床......
单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病，因其异质性，以及与1、2型糖尿病有重叠，临床上难以准确诊断。正确的诊断对某些类型的......
青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月，己发现1......
视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，常严重影响患儿的视功能、生活质量甚至生命安全。随着医学技术的不断发展，RB的诊断与......
目的 探讨杜氏肌营养不良（DMD）患儿基因的突变类型与临床表型之间的关系，为临床确诊和早期诊断及其干预提供依据。方法 收集2019～2021......
目的:研究并验证特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonaditropic hypogonadism,IHH）新的致病基因SEMA4D基因,以及......
子宫内膜是否具有容受性是胚胎着床成功与否的关键因素之一。为了把握这个时机获得更高的胚胎移植成功率，必须寻找一个准确高效的手......
病史摘要患者，女性，6岁，因"步态不稳1年余，加重3个月"于2020年5月20日入院。患者1年余前出现步态不稳，言语不清，双手伸直困难，拿东西略......
病史摘要患儿女，14岁,因"反复咳嗽1年余，加重1个月余"于2020年11月23日首次入院。入院后行胸部CT示左主支气管及右中间段支气管管......
病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......
圆锥角膜是好发于青春期、以角膜突出变薄并向前呈锥形突起为特征的致盲性眼病。进展期圆锥角膜较易通过临床症状及眼前节检查发现......
目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治......
目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值，并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例......
目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤......
第一部分单中心Alport综合征患儿临床资料分析目的分析COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变在不同性别患儿中临床疾病特点。方法收集20......
背景 进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外......
目的通过分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）家系的临床和基因诊断，探索临床及基因检测结......
历经50余年的努力，心血管疾病的病死率虽已下降超过50%，但是进入20世纪90年代心血管疾病诊治却进展缓慢。我们一直对高血压、冠心病......
目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方......
目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前......
目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征，为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因......
第25届欧洲血液学会（EHA）年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开，会议重点讨论了利用循环游离DNA（cfDNA）检测华氏巨球蛋白血症......
以外周血为标本提取细胞质总RNA，应用DMD基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录PCR, reverse transcription PCR, RT-PCR）检测了10个DM......
应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位......
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长......
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位......
年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研......
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同......
目的探讨基于毛细管电泳技术检测的HbA2值在各类型地中海贫血(简称地贫)人群中的分布情况，评价其临床应用价值，并寻找最佳的截断值。......
目的：应用长片段多聚酶链反应（PCR）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α2珠蛋白基因上游和α1珠蛋白基因......
用α珠蛋白基因探针对70例有生育Hb Barts水肿胎高风险孕妇进行了产前基因诊断。其中31例绒毛DNA，39例羊水细胞DNA用BamHI和／或Bgl I......
期刊
用聚合酶链反应（PCR）选择性扩增包括HbCS突变（TAA→CAA）位点在内的α2-珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR......
目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺......
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病，在亚洲发病率较低，中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累，基......
目的对1例异常面容伴发育迟缓、身材矮小的患者进行基因检测，并对其致病基因进行分析。方法提取患者及家系成员的外周血DNA，应用下一......
肌萎缩侧索硬化（ALS）作为一种复杂的神经退行性疾病，其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展，越来越多的ALS致病及风险......
目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史，妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析，明确其病因并为家系的遗......
目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况。方法收集患者的临床表型，提取患者及其父母的外周血D......
报告1例临床怀疑但不能诊断的骨髓增生异常综合征（MDS）俗称白血病前期。经鸡原始红细胞增多症病毒癌基因V-erbB＋A探针，Southern印迹杂......
