SANGER测序相关论文
研究目的本课题通过收集化脓性汗腺炎（hidradenitis suppurativa,HS）患者的外周血及临床资料,分析其临床特点,并进行基因突变检测,以......
咖啡斑（Café-au-lait macules,CALMs）是临床上较为常见的色素沉着性斑片,在一般人群中发生率10-20%。其临床上可大致分为单发及多发......
＜正＞后肾腺瘤（metanephric adenoma, MA）是一种罕见的肾脏肿瘤，几乎只有良性行为，影像学检查易误诊为恶性肿瘤。因此，组织学检查对诊断是......
目的建立以多重PCR捕获为基础的ABO血型基因二代测序（next-generation sequencing,NGS）分型技术,结合血清学鉴定技术,对ABO血型准确......
目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样，......
目的探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代测序技......
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对......
目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样，提取基......
目的:实验室通过家系调查和致病基因筛查,发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系,本实验对该家系中发现的变异位点......
目的 研究H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤(GCTB)中的临床应用价值.方法 采用免疫组化染色和Sanger测序法分别对我院50例骨巨细胞瘤(GCT......
目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技......
目的对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相......
目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测......
目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)家系进行OTC基因变异检测，明确其致病原因并为......
目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法对1例常......
目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的编写shell脚本，批量完成柯萨奇病毒等肠道病毒Sanger测序结果的数据处理和比对分析，并为后续工作准备数据文件。方法选择已完成......
目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿，对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。方法整理3例病例的临床、影......
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共......
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中......
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析，并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用......
目的分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点，并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行......
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)......
原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确......
目的 评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值.方法 用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳......
第一部分 先天性睑裂狭小综合征家系致病基因的突变分析目的:本研究纳入一个伴有两种表型的先天性睑裂狭小综合征家系,分析导致该......
目的:特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)是指在下丘脑-垂体-性腺(Hypothalamus......
背景及目的X连锁的Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)是一种X连锁的遗传性周围神经病,其主要临床表现是进行性的远端肌肉无力和萎缩、腱......
研究背景结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统疾病,发病率为1/6000-1/10000,无种......
第一部分 一个智力障碍家系致病机制研究背景与目的智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability,ID/Developmental Delay,DD)是儿......
智力障碍(mental retardation,MR)又称智力缺陷,是一类由于各种原因导致患者在发育期间一般智力功能明显低于同龄平均水平,对日常......
目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊......
目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中......
目的:对3例Menkes病患儿家系的n ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:应用二代测序(next-g......
芥菜型油菜是十字花科芸薹属的异源四倍体种,具有抗旱、抗寒、耐贫瘠等特点;主要分布于我国的西部地区,栽培历史悠久,资源丰富。叶......
背景：耳聋分为综合征型耳聋(syndromic hearing impairment，SHI)和非综合征型耳聋(Nnon-syndromic hearing impairment，NSHI)。非综合......
目的:通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿，并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法:回顾胎儿的超声检查......
目的: 通过检测常见的45个肿瘤基因在NSCLC中的突变状况，筛查与NSCLC相关的驱动基因，分析其常见的突变位点及突变类型，并探讨其与N......
目的： 乙型肝炎病毒（Hepatitis B virus,HBV）是一种不完全闭合的双链嗜肝DNA病毒，具有严格的组织特异性和种属特异性。建立理想的HB......
研究目的： 干扰素调节因子7（Interferon regulatory factor7，IRF7）是诱导I型干扰素表达的最主要的转录因子，寻找IRF7新的剪接异构体，......
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1(SMN1)复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症(SMA)病例中的意义。方法选取首都儿......
目的探讨分子生物学技术在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前筛查中的临床应用价值及产前诊断相关策略。方法分析产......
